天天刚出生时，小小一个，躺在保温箱里，我去看他，他睁一只眼闭一只眼，嘴角微微勾起，好像在对我笑。医生看了他的外表，就对我说，他可能是先天愚型，生长发育都会受影响，让我们做好心理准备。听到这个消息，我的第一反应是，这不可能。医生建议我们去做个检查，于是，孩子刚出生不到一天，我们便带着他去检测，结果为唐氏综合征和医生告知的一样。我还是不信，孩子满三个月时，我带他去长沙湘雅医院检查，结果一样，快满一岁时到省妇幼检查，结果还是一样，唐氏综合征患儿具体表现是什么？和其他慢性面容有什么区别呢？
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
慢性病面容表现为面色暗淡无光，可有色素沉着、面容憔悴、双眼无神、空洞，表情淡漠或忧虑，多见于慢性消耗性疾病，如下：
1、长期的贫血，病人可以表现为面色苍白、发黄，表情疲倦。
2、肝硬化、肝癌的病人表现为颜面消瘦、皮肤暗淡，有些病人可以出现明显的黄染，两颊部可有褐色的色素沉着。
3、尿毒症病人表现为颜面部水肿，面色苍白或暗黑。
4、甲状腺功能低下的病人会出现面色苍白、水肿、目光发呆、反应迟钝，以及头发、眉毛稀疏。
5、系统性红斑狼疮的病人则表现为面色苍白，鼻梁和双侧颧骨、颊部出现呈蝴蝶样分布的红斑。需要医生结合患者具体的症状表现、特殊面容、实验室数据来具体分析。
科普：智商低不一定是唐氏综合征
孩子出生后，家长都希望孩子健健康康，但是有的孩子刚出生后做新生儿疾病筛查时却发现有一些问题，有的孩子在某些检查数据上出现异常的现象，有些孩子会出现智商低的一系列症状，比如精神发育迟滞，语言、计数能力差，走路比同龄儿童晚，无法自己完成穿衣等动作，有的孩子甚至不会说话，不会表达自己的意愿等。出现上述症状需要做进一步的检查，确诊是患有哪种疾病，要及早进行干预治疗。当孩子出现上述智商低下的表现时，很多人就会说孩子是患有唐氏综合征，也会有很多人有疑问，智商低就一定是唐氏综合征吗？
我们要知道，智商低不一定是唐氏综合征。智商低也就是临床上的智力障碍，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全，从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，以及由基因组发生重排而导致的，包括缺失和重复，常见的疾病如Prader-Wili综合征Angleman综合征等；常见的单基因遗传疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、神经纤维瘤等；还有先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等疾病。
由此可见，智商低不一定是唐氏综合征。那么有人会有疑问，唐氏综合征是什么？唐氏综合征有哪些类型？唐氏综合征需要和哪些疾病鉴别？下面来具体讲解一下。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发音迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。
根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型，即标准型、易位型、嵌合型。标准型，占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。易位型，约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21g)。嵌合型，约占2%~4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。
临床上需要注意唐氏综合征要与先天性甲状腺功能减低症进行鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，应对孩子进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育、训练可以基本生活自理。
别急：出现生长发育迟缓不一定是唐氏综合征
孕育生命是每个家庭的希望，胎儿的健康无疑是家长们最关心的问题之一，在孕中期有一项重要的唐筛检查，它能帮助我们排除唐氏儿的风险，但是在孕期产检时发现胎儿出现生长发育迟缓不一定是唐氏综合征导致的。
首先我们来看看什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。孕妇可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合征风险值，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。对于唐氏筛查高风险孕妇，可以采取进一步的检查，如羊水穿刺或者无创DNA检查来明确。
其次，什么是胎儿发育迟缓，胎儿发育迟缓的原因有哪些？
胎儿生长发育迟缓是以胎儿体重低于其胎龄平均体重的第10百分位或低于其平均体重的2个标准差而定。造成胎儿生长发育迟缓的原因有很多，主要包括孕妇因素和胎儿因素，当妊娠时孕妇体重过小或过大，发生胎儿宫内发育迟缓机会便会增高。孕妇营养不良，特别是蛋白质和能量供应不足，或者是存在疾病时也可影响胎儿生长发育。胎儿患有遗传性疾病或染色体病时胎儿会出现宫内发育迟缓，如染色体数目和结构异常，以21、18或13三体综合征等较为常见。另外双胎妊娠也可导致胎儿宫内发育迟缓。
因此，造成胎儿发育迟缓的原因是有很多的，不一定是唐氏综合征导致的，如果孕妇唐氏筛查没有异常就不用过度进行担心。对于胎儿出现生长发育迟缓的情况应该寻找原因，积极进行治疗。孕妇可以采取左侧卧位休息，日常生活中不要过度劳累熬夜，平时生活中要加强营养，可以吃一些豆制品、牛奶，做到高蛋白饮食，还需要适当吃蔬菜水果、五谷杂粮如苹果、香蕉、橙子、猕猴桃、菠菜、西兰花、黄豆、荞麦、糙米等来补充身体所缺乏的营养。如果孕妇存在吸烟、饮酒等不良嗜好时需要立即停止，必要时需要使用药物来改善胎儿生长发育迟缓的情况。在治疗的同时还需要定期做超声监测，明确胎儿双顶径、股骨长、头围、腹围增长情况，羊水指数、羊水池最大深度等，来检测胎儿生长迟缓有无改善。
建议在怀孕时期，每位孕妇都要按时做产检，不要漏检，它能帮助医生了解胎儿是否健康发育，也能让孕妈妈调理好身体，做好每一项产检是保证健康胎儿出生的必要条件。如果产检出现异常也不要过度担心，听从医生的建议进行治疗。
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