记得小时候见过一个小男孩，长得很奇怪，十一、二岁的模样，皮肤和头发都白的出奇，相貌也与众不同，从未听见他说话，只会时不时发出“咿咿哦哦”的声音。长大以后我才知道，那就是唐氏儿。
1、唐氏儿有什么样的特殊面容：
唐氏综合征又被称为21-三体综合征，它的特殊面容，包括眼裂比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，可以有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，嘴，牙齿均细小，硬腭窄小，孩子常常表现为张口伸舌，流口水比较多，头小而圆，囟门增大，并且囟门闭合延迟，颈短而宽，常常可以表现有表情呆滞、呈嗜睡状。头发细软而较少。除了特殊面容，还会出现四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，约半数患儿呈弓形皮纹。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
2、导致唐氏儿特殊面容的原因：
唐氏综合征形成的发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是国内还是国外，唐氏综合征患者都具有共同的面部特征，比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，鼻梁低平，流口水比较多。
3、唐氏儿的诊断方法：
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
4、唐氏儿的预防：
目前，唐氏儿尚无有效治疗方法。孕妇可以通过遗传咨询、产前诊断来预防。
（1）遗传咨询：孕妇年龄越大，风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的父母应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
（2）产前诊断：这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
注意：特殊面容不一定是唐氏综合征
天天刚出生时，小小一个，躺在保温箱里，我去看他，他睁一只眼闭一只眼，嘴角微微勾起，好像在对我笑。医生看了他的外表，就对我说，他可能是先天愚型，生长发育都会受影响，让我们做好心理准备。听到这个消息，我的第一反应是，这不可能。医生建议我们去做个检查，于是，孩子刚出生不到一天，我们便带着他去检测，结果为唐氏综合征和医生告知的一样。我还是不信，孩子满三个月时，我带他去长沙湘雅医院检查，结果一样，快满一岁时到省妇幼检查，结果还是一样，唐氏综合征患儿具体表现是什么？和其他慢性面容有什么区别呢？
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
慢性病面容表现为面色暗淡无光，可有色素沉着、面容憔悴、双眼无神、空洞，表情淡漠或忧虑，多见于慢性消耗性疾病，如下：
1、长期的贫血，病人可以表现为面色苍白、发黄，表情疲倦。
2、肝硬化、肝癌的病人表现为颜面消瘦、皮肤暗淡，有些病人可以出现明显的黄染，两颊部可有褐色的色素沉着。
3、尿毒症病人表现为颜面部水肿，面色苍白或暗黑。
4、甲状腺功能低下的病人会出现面色苍白、水肿、目光发呆、反应迟钝，以及头发、眉毛稀疏。
5、系统性红斑狼疮的病人则表现为面色苍白，鼻梁和双侧颧骨、颊部出现呈蝴蝶样分布的红斑。需要医生结合患者具体的症状表现、特殊面容、实验室数据来具体分析。
切勿盲目根据面部表现来确诊唐氏儿
生活中有一部分孕妇由于各种因素可能会导致生出“唐氏儿”，而大部分人对“唐氏儿”的认知不正确或不全面，有些单单以面部表现就来确诊“唐氏儿”，这是不正确的，我们要正确的认识“唐氏儿”，切勿盲目根据面部表现来确诊。“唐氏儿”一般指唐氏综合征，患者主要表现为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，其中智力落后是该病最突出和严重的表现。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
“唐氏儿”一般都会有明显的外貌特征，具体表现：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
“唐氏儿”的智力表现：智力落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和以及功能也会受损。
“唐氏儿”的全身表现为生长发育迟缓。患儿的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
另外“唐氏儿”如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。且发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。
那么，“唐氏儿”该如何确诊呢？
“唐氏儿”的确诊不仅需要特殊的外貌，生长发育落后的体型，还需要进行染色体核型分析、荧光原位杂交后发现21号染色体异常时，才可以确诊本病。单单通过外貌是不可以确诊“唐氏儿”的，大家也不要盲目的根据面部表现来确诊“唐氏儿”，以免导致误诊或为生活带来不必要的麻烦。出现“唐氏儿”相关方面的表现时，应该及时前往医院就诊检查，如检查后确诊为“唐氏儿”，建议及时进行治疗，以免延误治疗，导致病情加重。
“唐氏儿”目前尚无有效的治疗方法，治疗多是采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和培训。“唐氏儿”重在产前预防，孕妇应避免接触致畸物质。另外孕妇务必在规定期内进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验。
本文Hash：c442679877a5df0c0d5e1a3d37ea457faa5e30dd
声明：此文由 leaf 分享发布，并不意味微养生赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。
相关推荐
-
智能落后是唐氏综合征患者的表现
很小的时候，我在电视上认识了一个独特的“天才指挥家”舟舟。不太记得和他有关的详细信息，但是对他憨厚可爱的样子印象深刻。媒体的渲染，让我笃定的认为他就是一个长相愚笨可爱，但是具有特异功能的天才指挥家。直到后来，我成为一名公益工作者。大概10年前的一个助残日，我在一个助残公益活动上遇到了好几位长相与舟舟相似的少年。到那时，我才清晰的知道，和舟舟一样的人并没有天才基因，但他们的确与普通人不同。在人群中，
-
癫痫的表现有哪些？儿童良性癫痫的七大表现
儿童良性癫痫的临床表现一、颞区棘波灶癫痫。大多数孩子的良性癫痫到了适合的年龄就会自行缓解，但是也有一部分儿童需要用抗癫痫的药物治疗才会有比较好的效果。
-
面瘫有什么特点 面瘫有哪些特别的表现
这就说明患者有轻度面神经麻痹，多属于周围性面瘫。“口歪眼斜”只是面瘫的一种症状表现。面瘫的患者会出现睫毛外露的现象。而面瘫患者由于面神经出现麻痹，睫毛外露，尤其是在轻度麻痹的情况下，用力闭双眼，睫毛会出现不对称现象。这种症状多见于周围性面瘫，中枢性面神经麻痹时，这种症状不是很明显。这是早晨洗脸时的面瘫症状表现。
-
儿童偏食的特征表现
（1）不爱吃某种食物：如有些孩子不吃蛋黄、不吃蔬菜、不吃牛奶等。一见到这些食物就没有食欲或拒绝进食。（2）偏爱某种食物：由于偏爱某种食物而影响吃其他食品。如爱吃内食菜里没肉就吃不下饭。（3）某种食物厌恶心理：由于特别厌恶某种食物而影响吃其他食物，如孩子一见到牛奶便厌恶至极，以至对原来愿意吃的饭菜也吃不下去了。一般婴儿偏食者不多，一岁半以后，有些孩子开始出现偏食（不爱吃某种或某些食物）。
-
小儿脾胃虚弱的十大表现
小儿脾胃虚弱的十大表现：1.睡眠不沉，半夜容易哭、容易惊吓。
-
大肠癌的早期表现是什么
在临床上大肠癌的早期基本上没有明显的临床症状，因为大肠癌的早期肿瘤体积特别小，不会引起肠腔狭窄症状，也不会引起黏膜刺激症状，更不会引起肿瘤的破溃症状，大肠癌要到中期或者后期才会出现明显的临床症状，当然对于早期的大肠癌进行积极的手术治疗效果特别理想。 在日常生活中大肠癌患者也要多吃蔬菜，多吃水果，多喝水，另外，也要保持良好的作息规律，避免饮酒，不管是红酒，白酒，还是米酒，啤酒都不能喝。
-
小儿便秘有什么特点 小儿便秘有哪些特别的表现
下面跟着下面一起来看看小儿便秘有哪些特别的表现？小儿便秘特别的表现1、粪便干结患儿排便次数减少，粪便干燥、坚硬，有排便困难和肛门疼痛。长期摄食不足，可发生营养不良，进一步加重便秘，形成恶性循环。有时便秘患儿常有便意却不能排净，使便次增多。便秘是引起肠绞痛的常见原因。偶见严重便秘患儿常突然腹痛，开始排出硬便，继之有恶臭稀粪排出，中医称之为“热结旁流”。
-
小儿厌食有什么特点 小儿厌食有哪些特别的表现
厌食症是较长期的食欲减退或消失，指小儿较长时期见食不贪，食欲不振，厌恶进食的病症，是目前儿科临床常见病之一。为什么会产生小儿厌食呢?此与中医所描述的“由于饮食喂养不当，导致脾失健运，胃不思纳，脾胃不和，受纳运化失健”的病因病机相吻合。小儿厌食的症状特点本病在城市儿童中发病率较高，各年龄组儿童均可罹患，多见于1～6岁的小儿。
-
小儿感冒有什么特点 小儿感冒有哪些特别的表现
小儿时期患的感冒。小儿感冒，由于小儿抵抗能力低导致，容易导致并发症。小儿感冒和成人的感冒不一样，它主要是小儿由于身体的抵抗力非常弱，感染病毒的几率相对于成人来说比较高。小儿感冒有什么特点1、小儿冷暖不能够自调，肌肤薄，潘离蔬，卫外不固，容易为外邪所侵袭而发病。生杨桃洗净吃，对风热感冒兼咳嗽喉痛者有效。鲜梨适量生吃，对风热感冒适用。对小儿风热感冒兼咳嗽这尤宜。
-
小儿咳嗽有什么特点 小儿咳嗽有哪些特别的表现
小儿咳嗽的特点1、小儿风热咳嗽特点：咳嗽，痰黄粘稠，鼻流浊涕，咽红口干等。
-
小儿哮喘有什么特点 小儿哮喘有哪些特别的表现
小儿哮喘有什么特点呢?说到小儿哮喘，这是一项比较常见的疾病类型，每一年都有大量的儿童患有这项疾病，人数一直在不断的增加着，给孩子的身体带来了非常大的隐患，同时也会让家长们跟着担心着急，生活方面就会受到很大困扰。预防小儿哮喘的方法1、饮食要适宜哮喘患儿的饮食要清淡、易消化，咸甜适中，不宜过于油腻，做到营养素比例恰当，蛋白质搭配合理，不吃零食。
-
小儿肺炎有什么特点 小儿肺炎有哪些特别的表现
很多家长分不清小儿肺炎与小儿感冒的症状，今天就给大家整理了4个小儿肺炎的明显特点，家长们赶紧接着往下了解吧。小儿肺炎的特点症状一：体温升高通过抚摸额头、身体和测量体温，可以发现孩子的体温变化。小儿肺炎大多发烧，而且多在38℃以上，如用退热药只能暂时退一下子。
-
小儿腹泻有什么特点 小儿腹泻有哪些特别的表现
小儿腹泻有什么特点?教你自测小儿腹泻孩子生病时家长最担心的事，特别是婴幼儿腹泻，不明病因，婴幼儿自己也不能表述。发烧可能早于腹泻或在腹泻初起。一般轻症腹泻患儿不致出现这些症状。一旦出现这其中的某些症状，尤其是早于腹泻或腹泻初起的症状，应及时就医。每天患儿腹泻5次左右，大便量不多，无明显的脱水现象。
-
婴儿湿疹有什么特点 婴儿湿疹有哪些特别的表现
婴儿湿疹有哪些特别的表现1、脂溢型小儿湿疹表现为前额、颊部、眉间皮肤潮红，覆有黄色油腻的痂，头顶是厚厚的黄浆液性痂。这也是小儿湿疹的症状之一。
-
宫颈肥大有什么特点 宫颈肥大有哪些特别的表现
所以女性在治疗宫颈肥大时，要特别注意。
