怀孕对每个母亲来说都是一件幸福的事情,从小心翼翼的注意饮食,到不敢经常的外出活动,再到放弃自己的一些兴趣爱好,在怀孕的整个过程中,孕妈妈是很累的,她们承受着身体和精神上的双重压力。但即使如此的小心,也可能在某次产检中查出胎儿有问题,比如说唐氏综合征,这无异于是晴天霹雳,除了伤心以外,整个家庭还要背负着一个选择,孩子是留还是不留,本着优生优育的原则,可能有很多家庭会选择放弃,这无可厚非,也有的家庭可能会想着拼一把,万一孩子生出来不是呢。这种情况还属于比较好的情况,毕竟提前已经知道了,但有的地方比较落后,或者孕妈妈没有这些生育常识,在整个孕期过程中没有进行过产检,可能就会面临着没有丝毫的准备就生下来了唐氏综合征患儿。
对于这样的情况,其实意味着产检是很重要的一样措施,及时排查出唐氏综合征患儿对整个家庭都有帮助。一般产检时的实验室检查包括血清标志物筛查、无创产前筛查等。当小儿出生后,如果医生怀疑是小儿唐氏综合征时,将会对其进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查,从而确诊。
1、血清标志物筛查。
在孕期通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),进行唐氏综合征筛查,简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度,根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2、无创产前筛查。
此项检查多用于胎儿染色体异常的筛查,可以检测到胎儿游离DNA,能够将检出率提高到99%的水平,并且将假阳性率降低到1%以内。
3、细胞遗传学检查。
应取患儿外周血细胞作染色体核型分析,可以对唐氏综合征进行确诊和分型,根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
4、荧光原位杂交。
以21号染色体的相应部位片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,可快速、正确地进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
在确诊唐氏综合征后,如果还在孕期可以选择打掉,而患儿已经出生的则需要积极的进行治疗,其治疗主要是针对一些并发症进行治疗,比如患有先天性心脏病的患儿要进行手术治疗或者是介入治疗,而患有先天性甲状腺功能减退的患儿则需要及时应用左甲状腺素钠进行治疗,但是这些治疗方法都不会对唐氏综合征这个疾病起到治疗作用。唐氏综合征患儿需要在医生和家长的指导下进行行为纠正的训练,必要时可以到特殊学校进行学习,使其能够达到较为正常的工作、生活的水平。在整个过程中,社会也要对这类患者多进行关注,不能够有歧视的心理。
骨髓增生异常综合征患者的实验室检查特点
实验室检查特点包括以下四个方面:
一,血项和骨髓项持续性一系或多系血细胞减少,红蛋白小于110克每升,中性粒细胞小于1.5乘以10的九次方每升,血小板小于一百乘以十的九次方每升,骨髓增生度都在活跃以上,少部分呈增生减低;
二,细胞遗传学改变,40%到70%的骨髓增生异常综合征患者有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变;
三,病理检查,正常人圆粒和幼粒粒细胞延骨小梁内模分布,而骨髓增生异常综合征患者在骨小梁旁和间区出现三到五个或更多的簇状分布的,圆粒和早幼粒细胞称为不成熟前体细胞异常定位;
四,造血祖细胞体外集落培养,骨髓增生异常综合征患者体外集落培养常出现的落流产表现为,集落减少或不能形成集落的现象。
需要注重对唐氏综合征患儿的教育
唐氏综合征患儿具有共同的面部特征,眼裂比较小,眼距宽,双眼的外眦上斜,鼻梁低平,流口水比较多,皮肤细腻,头发细软而较少。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征患儿因其自身特点,无论在认知和行为上都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话,但吐字不清,只有和他常交流的人才会听懂。需要家属和医生配合,对他进行教育和康复训练。
1、在行为上循序渐进引导:一个患有唐氏综合征的男孩,连男生厕所和女生厕所都不分,反复教他,长长头发的图标是女生厕所,短短头发的图标是男生厕所。几次走错,又几次反复教他,记住了。可接连又出现新问题。他大便后不能自理,几次在男生厕所不出来,几次给孩子擦过大便,并且教他,但他还是不能自理,最后终于能自己上完厕所,自己出来。唐氏综合征患儿需要家属和医生付出百倍的耐心和爱心,在行为上反复教他,会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕,不会穿外衣,也要一点一点地教,最后能教会,而且大人的话他能听懂,而且很听话。
2、发音功能训练:有些唐氏综合征患儿的舌运动受限,前伸、后缩、上举、侧方运动都不能很好地完成,在治疗上,戴上手指套或利用压舌板协助患儿做舌的各种运动,可用牙刷刷舌尖及舌的两侧,做舌的抵抗运动,通过协助使患儿逐渐能自主完成构音运动,在患儿已基本具备构音所需的口部运动能力的基础上,让患儿通过不同的音节转换,来提高相应部位的灵活性、稳定性和协调性。
3、听理解能力训练:让患儿安静的坐下,倾听环境中的声音,如汽车声、炒菜声、卖东西的吆喝声、喇叭声、讲话声、音乐声等,或者播放录音磁带,同时告诉他们是什么声音,鼓励患儿模仿。
4、非言语性理解训练:包括理解手势的训练,辨别常听到的声音,跟节奏拍手等。
5、模仿训练:让患儿模仿口型及模仿发音,对唐氏综合征患儿来说,这种口型练习需要进行相当长的时间才能掌握,对于经过多次练习,仍不会模仿口型,发不出声音的患儿,可不必勉强,先训练他理解懂话,不必急于训练他说话。
6、指图说名称及事情:对于可完成模仿口型训练的患儿,可利用彩色图片让患儿指认并试图说出图片上的物体名称,在教患儿指图说名称时,应从单音词开始。
7、扩大词汇量的训练:从患儿日常接触机会多的、身边的物品、食品、动物和交通工具等患儿感兴趣的事物词汇为主,然后是形事物的属性、大小、颜色的学习,在各种类的名词和动词扩大后,可以导入形容词、副词、介词及助词等。
8、问答训练:很多唐氏综合征的患儿在学习语言的过程中,有“鹦鹉学舌”的现象,总是重复别人的问题或回答,所以当儿童学会组句子以后,治疗师就需和儿童做问答练习,需要患儿学会听问题,记住与问题相应的答案,即用词替换掉问题的关键词。
9、儿歌训练:儿歌的特点是:语言精练、句子短小、有韵律、有节奏、读起来上口、容易记忆。唐氏综合征患儿的机械记忆尚可,所以比较适合他们学习。唐氏综合征患儿需要进行恰当的教育和康复训练,因为通过教育以及康复训练,对生活能力以及改善身体异常生长有一定益处,虽然并不能完全做到康复,但会对唐氏儿的身体健康有好处。
此外,给唐氏儿做康复训练,一定要去正规的康复训练机构,并针对唐氏儿的实际情况,制定个体化的康复训练方案。
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