怀孕对每个母亲来说都是一件幸福的事情，从小心翼翼的注意饮食，到不敢经常的外出活动，再到放弃自己的一些兴趣爱好，在怀孕的整个过程中，孕妈妈是很累的，她们承受着身体和精神上的双重压力。但即使如此的小心，也可能在某次产检中查出胎儿有问题，比如说唐氏综合征，这无异于是晴天霹雳，除了伤心以外，整个家庭还要背负着一个选择，孩子是留还是不留，本着优生优育的原则，可能有很多家庭会选择放弃，这无可厚非，也有的家庭可能会想着拼一把，万一孩子生出来不是呢。这种情况还属于比较好的情况，毕竟提前已经知道了，但有的地方比较落后，或者孕妈妈没有这些生育常识，在整个孕期过程中没有进行过产检，可能就会面临着没有丝毫的准备就生下来了唐氏综合征患儿。
对于这样的情况，其实意味着产检是很重要的一样措施，及时排查出唐氏综合征患儿对整个家庭都有帮助。一般产检时的实验室检查包括血清标志物筛查、无创产前筛查等。当小儿出生后，如果医生怀疑是小儿唐氏综合征时，将会对其进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查，从而确诊。
1、血清标志物筛查。
在孕期通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2、无创产前筛查。
此项检查多用于胎儿染色体异常的筛查，可以检测到胎儿游离DNA，能够将检出率提高到99%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内。
3、细胞遗传学检查。
应取患儿外周血细胞作染色体核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
4、荧光原位杂交。
以21号染色体的相应部位片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、正确地进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
在确诊唐氏综合征后，如果还在孕期可以选择打掉，而患儿已经出生的则需要积极的进行治疗，其治疗主要是针对一些并发症进行治疗，比如患有先天性心脏病的患儿要进行手术治疗或者是介入治疗，而患有先天性甲状腺功能减退的患儿则需要及时应用左甲状腺素钠进行治疗，但是这些治疗方法都不会对唐氏综合征这个疾病起到治疗作用。唐氏综合征患儿需要在医生和家长的指导下进行行为纠正的训练，必要时可以到特殊学校进行学习，使其能够达到较为正常的工作、生活的水平。在整个过程中，社会也要对这类患者多进行关注，不能够有歧视的心理。
骨髓增生异常综合征患者的实验室检查特点
实验室检查特点包括以下四个方面：
一，血项和骨髓项持续性一系或多系血细胞减少，红蛋白小于110克每升，中性粒细胞小于1.5乘以10的九次方每升，血小板小于一百乘以十的九次方每升，骨髓增生度都在活跃以上，少部分呈增生减低；
二，细胞遗传学改变，40%到70%的骨髓增生异常综合征患者有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变；
三，病理检查，正常人圆粒和幼粒粒细胞延骨小梁内模分布，而骨髓增生异常综合征患者在骨小梁旁和间区出现三到五个或更多的簇状分布的，圆粒和早幼粒细胞称为不成熟前体细胞异常定位；
四，造血祖细胞体外集落培养，骨髓增生异常综合征患者体外集落培养常出现的落流产表现为，集落减少或不能形成集落的现象。
需要注重对唐氏综合征患儿的教育
唐氏综合征患儿具有共同的面部特征，眼裂比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，鼻梁低平，流口水比较多，皮肤细腻，头发细软而较少。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征患儿因其自身特点，无论在认知和行为上都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话，但吐字不清，只有和他常交流的人才会听懂。需要家属和医生配合，对他进行教育和康复训练。
1、在行为上循序渐进引导：一个患有唐氏综合征的男孩，连男生厕所和女生厕所都不分，反复教他，长长头发的图标是女生厕所，短短头发的图标是男生厕所。几次走错，又几次反复教他，记住了。可接连又出现新问题。他大便后不能自理，几次在男生厕所不出来，几次给孩子擦过大便，并且教他，但他还是不能自理，最后终于能自己上完厕所，自己出来。唐氏综合征患儿需要家属和医生付出百倍的耐心和爱心，在行为上反复教他，会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕，不会穿外衣，也要一点一点地教，最后能教会，而且大人的话他能听懂，而且很听话。
2、发音功能训练：有些唐氏综合征患儿的舌运动受限，前伸、后缩、上举、侧方运动都不能很好地完成，在治疗上，戴上手指套或利用压舌板协助患儿做舌的各种运动，可用牙刷刷舌尖及舌的两侧，做舌的抵抗运动，通过协助使患儿逐渐能自主完成构音运动，在患儿已基本具备构音所需的口部运动能力的基础上，让患儿通过不同的音节转换，来提高相应部位的灵活性、稳定性和协调性。
3、听理解能力训练：让患儿安静的坐下，倾听环境中的声音，如汽车声、炒菜声、卖东西的吆喝声、喇叭声、讲话声、音乐声等，或者播放录音磁带，同时告诉他们是什么声音，鼓励患儿模仿。
4、非言语性理解训练：包括理解手势的训练，辨别常听到的声音，跟节奏拍手等。
5、模仿训练：让患儿模仿口型及模仿发音，对唐氏综合征患儿来说，这种口型练习需要进行相当长的时间才能掌握，对于经过多次练习，仍不会模仿口型，发不出声音的患儿，可不必勉强，先训练他理解懂话，不必急于训练他说话。
6、指图说名称及事情：对于可完成模仿口型训练的患儿，可利用彩色图片让患儿指认并试图说出图片上的物体名称，在教患儿指图说名称时，应从单音词开始。
7、扩大词汇量的训练：从患儿日常接触机会多的、身边的物品、食品、动物和交通工具等患儿感兴趣的事物词汇为主，然后是形事物的属性、大小、颜色的学习，在各种类的名词和动词扩大后，可以导入形容词、副词、介词及助词等。
8、问答训练：很多唐氏综合征的患儿在学习语言的过程中，有“鹦鹉学舌”的现象，总是重复别人的问题或回答，所以当儿童学会组句子以后，治疗师就需和儿童做问答练习，需要患儿学会听问题，记住与问题相应的答案，即用词替换掉问题的关键词。
9、儿歌训练：儿歌的特点是：语言精练、句子短小、有韵律、有节奏、读起来上口、容易记忆。唐氏综合征患儿的机械记忆尚可，所以比较适合他们学习。唐氏综合征患儿需要进行恰当的教育和康复训练，因为通过教育以及康复训练，对生活能力以及改善身体异常生长有一定益处，虽然并不能完全做到康复，但会对唐氏儿的身体健康有好处。
此外，给唐氏儿做康复训练，一定要去正规的康复训练机构，并针对唐氏儿的实际情况，制定个体化的康复训练方案。
本文Hash：700b7edc99441ece6b6adc9e082e7db07562218a
声明：此文由 Scarlett 分享发布，并不意味微养生赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。
相关推荐
-
唐氏综合征检查的主要措施-荧光原位杂交
唐氏综合征属于是遗传疾病，若家中有人患有此疾病就可能会遗传给下一代，使胎儿产生畸形的情况，但是也有可能是孕妇年龄比较大、环境因素引起的，此时可以进行体格检查、细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查查明引起唐氏综合征的病因，但唐氏综合征检查的主要措施一般是荧光原位杂交。那么，什么是荧光原位杂交呢？荧光原位杂交是在放射性原位杂交基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传学技术。它是用荧光标记代替同位素标记形
-
细胞遗传学检查对唐氏综合征的意义很大
唐氏综合征又名为先天愚型，是一种染色体变异而形成的遗传病，这类患者一出生就伴有学习障碍和智力障碍等，而造成这样的主要原因是因为他们比正常人多了一条21号染色体，而这还是人类新生儿最为常见的染色体疾病，占染色体疾病的百分之九十以上，并且每一个孕妇都有可能生出唐氏综合征，并且生出唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的增长而升高。当我们发现新生儿有唐氏综合征的表现，就要引起注意了，要积极到医院进行检查，通常医
-
治病求因：辅助寻找抑郁症病因的实验室检查
目前社会上患抑郁症的人很多，但是大部分人都以为自己只是因为压力过大，或是其它因素导致自己出现情绪低落等问题，因此忽视抑郁症。那么，当我们出现抑郁情绪的时候，不要一味地不理它，我们需要重视它，面对它，需要及时到精神医院或者精神科来了解自己的病情，再配合医生进行检查。一般到医院就诊后，医生会让你进行实验室的检查，来辅助判断你的疾病情况。那么，抑郁症的实验室检查包括哪些呢？1、地塞米松抑制试
-
高血压患者的体格检查和实验室检查
体格检查包括下几个方面：第一个是正确测量四肢血压，测量体重指数，测量腰围和臀围第三个是检查眼底。第四个是观察患者有没有库欣氏面容，神经纤维瘤性皮肤斑，甲状腺功能亢进突眼症，下肢水肿。第五个是听诊颈动脉，胸主动脉，腹主动脉及骨动脉有没有杂音。第六个是甲状腺的触诊，全面的心肺检查，检查腹部有没有肾脏扩大和肿块儿。第七个是四肢动脉搏动，神经系统的检查。实验室检查包括：第一、血生化，又包括其中有电解质，血
-
智能落后是唐氏综合征患者的表现
很小的时候，我在电视上认识了一个独特的“天才指挥家”舟舟。不太记得和他有关的详细信息，但是对他憨厚可爱的样子印象深刻。媒体的渲染，让我笃定的认为他就是一个长相愚笨可爱，但是具有特异功能的天才指挥家。直到后来，我成为一名公益工作者。大概10年前的一个助残日，我在一个助残公益活动上遇到了好几位长相与舟舟相似的少年。到那时，我才清晰的知道，和舟舟一样的人并没有天才基因，但他们的确与普通人不同。在人群中，
-
唐氏综合征患者家庭的护理才是根本
唐氏综合征是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。目前训练方式有听力、视力、语言、音乐、抚摸训练等。比如先让孩子自己先盘腿坐在地板上，让他双手撑着大腿，看
-
唐氏综合征是什么病 唐氏综合征的症状
唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。下面带大家了解唐氏综合征是什么病。唐氏综合征是什么病唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。唐氏综合征是什么病以及唐氏综合征的症状的内容就为大家介绍到这里了，希望可以帮助到大家。
-
唐氏综合征患者的日常生活管理是治疗的基础
家长们对于宝宝的照顾都比较迷茫，尤其是对于天生有疾病的患儿更不知所措，不知道该从哪方面入手来护理宝宝，帮助宝宝进行治疗，同时在照顾宝宝的时候，家长也会产生很多的错误理解，下面我们来讲一讲唐氏综合征患儿的日常生活管理。首先什么是唐氏综合征，他们有什么特点？唐氏综合征是由染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者出生后具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼
-
产前筛查对减少唐氏综合征的发生很重要
孕妇怀胎十月，为的就是能平安的生下一个健康的宝宝，然而有很多的宝宝生下来还是会出现一些疾病，可见在孕期做孕检还是非常重要的，特别是像唐氏综合征筛查这种重大的检查项目，就更是必做不可。唐氏综合征产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合征的检测需要多次进行，进行唐氏综合征筛查一般是要做好预备工作。那么，女性产前筛查的措施包括哪些呢？女性产前筛查包括B超检查、血液
-
肺栓塞的实验室检查
肺栓塞的实验室检查：一、血浆d二聚体的水平，血栓中交联纤维蛋白在纤溶系统作用下产生的可溶性的降解产物，对于急性肺栓塞诊断的敏感性超过90%，特异性比较低，出血、手术、肿瘤、炎症感染都可以使d二聚体升高。二、再就是动脉血气分析，大约有80%左右的患者会出现低碳酸碱血症，70%的患者有低氧血症、肺泡动脉血氧分压差增大，实验室检查一般特异性不是特别高，所以它的诊断还是主要依靠影像学的诊断。
-
干燥综合征的眼科检查
干燥综合征的可以累及泪腺造成眼干，那么患者仅通过眼干就能够判定是干燥综合症引起来的吗？答案是否定的，还要通过一些检查手段来排除其他病因引起的眼干。那干燥综合征要做的眼科检查有哪些？第一是检查外缘和通过裂隙灯进行检查，检查的内容包括泪腺，眼睑、睑缘、泪河、泪小点，结膜和角膜，通过这些检查可以进一步排除有没有其他原因引起的眼干，比如眼睑闭合不全等情况。通过裂隙灯检查，常表现为球结膜或者睑结膜有不同程度
-
唐氏综合征伴随疾病治疗的合集在这
日常生活中绝大多数人都听过唐氏综合征，但是大多熟人都不太了解这个疾病，以为只是特殊面容、智力低下以及生长发育缓慢，其实不然，唐氏综合征还会伴随各种其他的疾病，如先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病、癫痫、隐睾等，所以我们发现孩子有唐氏综合征时应该及时就诊检查，并及时治疗，以免延误病情，危及生命。但是目前的医疗水平只能对该疾病的伴发畸形做出适当手术治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。下面我们来详细说一下
-
尿路感染的实验室检查有哪些
尿路感染的实验室，实际上是分为两大部分，一大部分就是尿常规的检查，一大部分就是细菌学的检查，尿常规的检查，就是看看尿里面红细胞、白细胞等等，还有就可以把尿常规分为三段流，前中后三段，通过前段和中段还有后段，它有什么区别，或者是干脆没有区别来判断感染的部位，另外还有一个一小时细胞排泄率，一小时的白细胞的排泄率，它是可以反应一部分人，就是尿常规里面，白细胞稍微有一点点，但是看一小时白细胞排泄率，它会有
-
系统性红斑狼疮的实验室检查
系统性红斑狼疮的实验室检查，它分成两大类。一个是特异性的，就是红斑狼疮专门的检查，我们常常要做一下像抗核抗体、抗核提取物，来了解他有没有双链DNA抗体，有没有Sm抗体等等这些特异性抗体，这些特异性抗体对于红斑狼疮的诊断，它是有很重要的作用。另外一个方面，我们可能还会查一些非特异性的检查，比如血常规尿常规和体液免疫功能，还有胸腹水B超的探查，还有24小时尿蛋白定量，这样来了解系统性红斑狼疮，这种疾病
-
百日咳的实验室检查都有哪些
血常规方面可以见到白细胞总数增高，常常达到二十到五十乘以十的九次方每升，淋巴细胞占60%到80%，多为成熟的小淋巴细胞，淋巴细胞增多是本病的特点。第二，血清学检查，多用百日咳杆菌毒素和丝状血凝素作为抗原来检测一项特异性的抗体。第三，是病原学的检查，主要是包括细菌培养，在病初的时候用鼻咽拭子采上鼻道的鼻咽上皮，上皮部位的分泌物，进行培养就可以了，再就是免疫荧光试验，做特异性的染色也可以有助于诊断。
