唐氏综合征又名为先天愚型，是一种染色体变异而形成的遗传病，这类患者一出生就伴有学习障碍和智力障碍等，而造成这样的主要原因是因为他们比正常人多了一条21号染色体，而这还是人类新生儿最为常见的染色体疾病，占染色体疾病的百分之九十以上，并且每一个孕妇都有可能生出唐氏综合征，并且生出唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的增长而升高。当我们发现新生儿有唐氏综合征的表现，就要引起注意了，要积极到医院进行检查，通常医生会给新生儿做细胞遗传学检查，一旦明确诊断后就要积极配合医生进行治疗了。
那么，细胞遗传学检查是什么呢？
细胞遗传学检查是对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
那么，细胞遗传学检查如何做呢？
唐氏综合征的细胞遗传学检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交等。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
产前筛查对减少唐氏综合征的发生很重要
孕妇怀胎十月，为的就是能平安的生下一个健康的宝宝，然而有很多的宝宝生下来还是会出现一些疾病，可见在孕期做孕检还是非常重要的，特别是像唐氏综合征筛查这种重大的检查项目，就更是必做不可。唐氏综合征产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合征的检测需要多次进行，进行唐氏综合征筛查一般是要做好预备工作。
那么，女性产前筛查的措施包括哪些呢？
女性产前筛查包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。这些筛查不能确切地判断胎宝宝是否有唐氏综合征，只能判断宝宝患唐氏综合征的风险有多高。
首先，做产前早期筛查的时间为孕9周到14周，产前中期筛查最好是在孕16周到20周进行，通常产前早期筛查与产前中期筛查都可以计算出唐氏综合征的风险。在产前筛查前，孕妈妈应该要填写个人资料表，内容包括出生年月，末次月经的时间，身高和体重，是否有糖尿病史，有无异常妊娠史等，这些资料都对唐氏筛查的风险率统计有帮助，所以必须要如实填写。并且在做检查的前一天晚上12以后需要禁食禁水，然后第二天早上再空腹到医院进行检查。
另外，唐氏筛查通常抽取孕妇的静脉血，来检测血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性激素的浓度，然后再结合预产期、年龄、体重，以此来评估出患有唐氏综合症的风险指数有多大。一般只抽取一次血清，在抽血后一周，就可以拿到检验的结果，如果结果显示低风险，就证明没有大问题。如果为高风险，也不需要太担心，可以进一步做羊水穿刺或是做无创DNA来明确诊断，这二种方法相对来说准确度都要比唐氏筛查高的多。
那么，女性为什么要进行产前筛查呢？
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
寻找唐氏综合征患儿的实验室检查
怀孕对每个母亲来说都是一件幸福的事情，从小心翼翼的注意饮食，到不敢经常的外出活动，再到放弃自己的一些兴趣爱好，在怀孕的整个过程中，孕妈妈是很累的，她们承受着身体和精神上的双重压力。但即使如此的小心，也可能在某次产检中查出胎儿有问题，比如说唐氏综合征，这无异于是晴天霹雳，除了伤心以外，整个家庭还要背负着一个选择，孩子是留还是不留，本着优生优育的原则，可能有很多家庭会选择放弃，这无可厚非，也有的家庭可能会想着拼一把，万一孩子生出来不是呢。这种情况还属于比较好的情况，毕竟提前已经知道了，但有的地方比较落后，或者孕妈妈没有这些生育常识，在整个孕期过程中没有进行过产检，可能就会面临着没有丝毫的准备就生下来了唐氏综合征患儿。
对于这样的情况，其实意味着产检是很重要的一样措施，及时排查出唐氏综合征患儿对整个家庭都有帮助。一般产检时的实验室检查包括血清标志物筛查、无创产前筛查等。当小儿出生后，如果医生怀疑是小儿唐氏综合征时，将会对其进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查，从而确诊。
1、血清标志物筛查。
在孕期通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2、无创产前筛查。
此项检查多用于胎儿染色体异常的筛查，可以检测到胎儿游离DNA，能够将检出率提高到99%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内。
3、细胞遗传学检查。
应取患儿外周血细胞作染色体核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
4、荧光原位杂交。
以21号染色体的相应部位片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、正确地进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
在确诊唐氏综合征后，如果还在孕期可以选择打掉，而患儿已经出生的则需要积极的进行治疗，其治疗主要是针对一些并发症进行治疗，比如患有先天性心脏病的患儿要进行手术治疗或者是介入治疗，而患有先天性甲状腺功能减退的患儿则需要及时应用左甲状腺素钠进行治疗，但是这些治疗方法都不会对唐氏综合征这个疾病起到治疗作用。唐氏综合征患儿需要在医生和家长的指导下进行行为纠正的训练，必要时可以到特殊学校进行学习，使其能够达到较为正常的工作、生活的水平。在整个过程中，社会也要对这类患者多进行关注，不能够有歧视的心理。
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