导读： 唐氏综合征是什么病 唐氏综合征的症状 1.语言发育障碍 2.身体发育缓慢 3.特殊面容 4.智能低下 5.行为障碍
唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿。下面带大家了解唐氏综合征是什么病。
唐氏综合征是什么病
唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
唐氏综合征的症状
1.语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
2.身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
3.特殊面容
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
4.智能低下
最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
5.行为障碍
21患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
唐氏综合征是什么病以及唐氏综合征的症状的内容就为大家介绍到这里了，希望可以帮助到大家。
唐氏综合征高风险是怎么引起的
导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：
第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。
第二、孕妇的年龄比较大。
第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。
第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。
第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。
第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。
唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。
什么叫唐氏综合征
小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。
小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。
小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。
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