唐氏综合征属于是遗传疾病，若家中有人患有此疾病就可能会遗传给下一代，使胎儿产生畸形的情况，但是也有可能是孕妇年龄比较大、环境因素引起的，此时可以进行体格检查、细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查查明引起唐氏综合征的病因，但唐氏综合征检查的主要措施一般是荧光原位杂交。
那么，什么是荧光原位杂交呢？
荧光原位杂交是在放射性原位杂交基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传学技术。它是用荧光标记代替同位素标记形成的一种新的原位杂交方法。FISH的基本原理是用特殊的核苷酸分子标记DNA或RNA探针，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，具有快速、安全、灵敏度高的特点。
那么，唐氏综合征通过荧光原位杂交检查的意义是什么？
荧光原位杂交检查是通过21号染色体的相应部位片段序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，判断样本的染色体数目或者拷贝数是否正常，若检测的结果显示3个荧光信号，一般是指染色体的数目是3条或者基因是3份，如果检测的结果显示1个信号，一般是指染色体只有1条或者是等位基因只有1份，一般3份和1份都是不正常的情况，通过以上的判断可以检查出患者有唐氏综合征，因为正常人的正常个体通常都是2份。若检查出患者有唐氏综合征还要积极的进行治疗，一般可以进行畸形矫正手术，主要是针对有心脏畸形、消化道畸形、生殖器畸形等问题的患者治疗，若患者还有先天性甲状腺功能减退的情况，还可以在医生指导下使用左甲状腺素进行治疗。
另外，唐氏综合征一般不可以治愈，所以患者还要定期去医院进行复查，对于存在发育异常的患者需要积极的进行康复锻炼，如认知出现异常的患者，要多让患者熟悉自己身边的东西是什么样子，家人可以拿一些鲜艳的东西在患者面前晃动，并细心的进行讲解，使患者加深印象，等患者长大一点后，家长要多陪同患者进行跑步、走路等一系列的动作，使患者增加灵敏度。
平时还要照护好患者，家中要营造一个良好的环境，家长的生活物品要戴上防护套，以免患者受到磕碰，平时还要根据天气的变化情况，及时的给患者添减衣服，尽量不要让患者着凉。饮食上可以多给患者吃一些富含膳食纤维、蛋白质和钙、磷元素的食物，如鸡蛋、牛奶、香蕉、苹果、菠菜等食物，还可以吃富含维生素的食物，增强身体的免疫力和抵抗力，尽量不要吃辛辣、刺激性、高脂肪的食物，还要注意均衡饮食，不要暴饮暴食。
寻找唐氏综合征患儿的实验室检查
怀孕对每个母亲来说都是一件幸福的事情，从小心翼翼的注意饮食，到不敢经常的外出活动，再到放弃自己的一些兴趣爱好，在怀孕的整个过程中，孕妈妈是很累的，她们承受着身体和精神上的双重压力。但即使如此的小心，也可能在某次产检中查出胎儿有问题，比如说唐氏综合征，这无异于是晴天霹雳，除了伤心以外，整个家庭还要背负着一个选择，孩子是留还是不留，本着优生优育的原则，可能有很多家庭会选择放弃，这无可厚非，也有的家庭可能会想着拼一把，万一孩子生出来不是呢。这种情况还属于比较好的情况，毕竟提前已经知道了，但有的地方比较落后，或者孕妈妈没有这些生育常识，在整个孕期过程中没有进行过产检，可能就会面临着没有丝毫的准备就生下来了唐氏综合征患儿。
对于这样的情况，其实意味着产检是很重要的一样措施，及时排查出唐氏综合征患儿对整个家庭都有帮助。一般产检时的实验室检查包括血清标志物筛查、无创产前筛查等。当小儿出生后，如果医生怀疑是小儿唐氏综合征时，将会对其进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查，从而确诊。
1、血清标志物筛查。
在孕期通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2、无创产前筛查。
此项检查多用于胎儿染色体异常的筛查，可以检测到胎儿游离DNA，能够将检出率提高到99%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内。
3、细胞遗传学检查。
应取患儿外周血细胞作染色体核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
4、荧光原位杂交。
以21号染色体的相应部位片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、正确地进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
在确诊唐氏综合征后，如果还在孕期可以选择打掉，而患儿已经出生的则需要积极的进行治疗，其治疗主要是针对一些并发症进行治疗，比如患有先天性心脏病的患儿要进行手术治疗或者是介入治疗，而患有先天性甲状腺功能减退的患儿则需要及时应用左甲状腺素钠进行治疗，但是这些治疗方法都不会对唐氏综合征这个疾病起到治疗作用。唐氏综合征患儿需要在医生和家长的指导下进行行为纠正的训练，必要时可以到特殊学校进行学习，使其能够达到较为正常的工作、生活的水平。在整个过程中，社会也要对这类患者多进行关注，不能够有歧视的心理。
细胞遗传学检查对唐氏综合征的意义很大
唐氏综合征又名为先天愚型，是一种染色体变异而形成的遗传病，这类患者一出生就伴有学习障碍和智力障碍等，而造成这样的主要原因是因为他们比正常人多了一条21号染色体，而这还是人类新生儿最为常见的染色体疾病，占染色体疾病的百分之九十以上，并且每一个孕妇都有可能生出唐氏综合征，并且生出唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的增长而升高。当我们发现新生儿有唐氏综合征的表现，就要引起注意了，要积极到医院进行检查，通常医生会给新生儿做细胞遗传学检查，一旦明确诊断后就要积极配合医生进行治疗了。
那么，细胞遗传学检查是什么呢？
细胞遗传学检查是对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
那么，细胞遗传学检查如何做呢？
唐氏综合征的细胞遗传学检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交等。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
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