唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后，特殊面容和生长发音迟缓，并可伴有多发畸形。患儿一般智力低下，智商在25~50之间，80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，常在30岁以后出现老年痴呆症状。如果孩子出现异常症状，需要及时就诊于正规医院，通过详细的检查后确诊，而后进行积极的干预治疗。
如果孩子出现明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽的症状，伴有身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆伴有脐疝等情况时就需要及时就诊于正规医院的儿科。
因为唐氏综合征的诱发因素包括母亲高龄、遗传、致畸物质，并伴有相应体征，所以就诊时医生可能会询问家长一些问题，例如母亲分娩时的年龄是多大？患儿是否有智能低下、发音障碍、流诞、卤门闭合延迟等表现？患儿是否曾经就诊并做过相应检查，结果如何，治疗情况怎样？家族中是否有类似的病患？医生通过上述问题可帮助诊断疾病，如果母亲分娩时的年龄超过35周岁，或家族中有过类似的病患，通过查体，对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价，提示唐氏综合征的概率比较大时，需要通过一些检查来做判断。
因为唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体病，医生可开具实验室检查，例如细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查。通过细胞遗传学检查对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。荧光原位杂交检查以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，也可确诊是否患有唐氏综合征。另外，本病需要与先天性甲状腺功能减低症相鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
一般通过上述检查就可确诊是否患有唐氏综合征，确诊后需要尽早干预，通过医疗人员和家长合作的综合措施下，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习技能。
唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定时间进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验，如果产前确诊胎儿有唐氏综合征或患病险极高，孕妇及家属应和医生积极沟通，并协商决定是否终止妊娠。
需要注重对唐氏综合征患儿的教育
唐氏综合征患儿具有共同的面部特征，眼裂比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，鼻梁低平，流口水比较多，皮肤细腻，头发细软而较少。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征患儿因其自身特点，无论在认知和行为上都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话，但吐字不清，只有和他常交流的人才会听懂。需要家属和医生配合，对他进行教育和康复训练。
1、在行为上循序渐进引导：一个患有唐氏综合征的男孩，连男生厕所和女生厕所都不分，反复教他，长长头发的图标是女生厕所，短短头发的图标是男生厕所。几次走错，又几次反复教他，记住了。可接连又出现新问题。他大便后不能自理，几次在男生厕所不出来，几次给孩子擦过大便，并且教他，但他还是不能自理，最后终于能自己上完厕所，自己出来。唐氏综合征患儿需要家属和医生付出百倍的耐心和爱心，在行为上反复教他，会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕，不会穿外衣，也要一点一点地教，最后能教会，而且大人的话他能听懂，而且很听话。
2、发音功能训练：有些唐氏综合征患儿的舌运动受限，前伸、后缩、上举、侧方运动都不能很好地完成，在治疗上，戴上手指套或利用压舌板协助患儿做舌的各种运动，可用牙刷刷舌尖及舌的两侧，做舌的抵抗运动，通过协助使患儿逐渐能自主完成构音运动，在患儿已基本具备构音所需的口部运动能力的基础上，让患儿通过不同的音节转换，来提高相应部位的灵活性、稳定性和协调性。
3、听理解能力训练：让患儿安静的坐下，倾听环境中的声音，如汽车声、炒菜声、卖东西的吆喝声、喇叭声、讲话声、音乐声等，或者播放录音磁带，同时告诉他们是什么声音，鼓励患儿模仿。
4、非言语性理解训练：包括理解手势的训练，辨别常听到的声音，跟节奏拍手等。
5、模仿训练：让患儿模仿口型及模仿发音，对唐氏综合征患儿来说，这种口型练习需要进行相当长的时间才能掌握，对于经过多次练习，仍不会模仿口型，发不出声音的患儿，可不必勉强，先训练他理解懂话，不必急于训练他说话。
6、指图说名称及事情：对于可完成模仿口型训练的患儿，可利用彩色图片让患儿指认并试图说出图片上的物体名称，在教患儿指图说名称时，应从单音词开始。
7、扩大词汇量的训练：从患儿日常接触机会多的、身边的物品、食品、动物和交通工具等患儿感兴趣的事物词汇为主，然后是形事物的属性、大小、颜色的学习，在各种类的名词和动词扩大后，可以导入形容词、副词、介词及助词等。
8、问答训练：很多唐氏综合征的患儿在学习语言的过程中，有“鹦鹉学舌”的现象，总是重复别人的问题或回答，所以当儿童学会组句子以后，治疗师就需和儿童做问答练习，需要患儿学会听问题，记住与问题相应的答案，即用词替换掉问题的关键词。
9、儿歌训练：儿歌的特点是：语言精练、句子短小、有韵律、有节奏、读起来上口、容易记忆。唐氏综合征患儿的机械记忆尚可，所以比较适合他们学习。唐氏综合征患儿需要进行恰当的教育和康复训练，因为通过教育以及康复训练，对生活能力以及改善身体异常生长有一定益处，虽然并不能完全做到康复，但会对唐氏儿的身体健康有好处。
此外，给唐氏儿做康复训练，一定要去正规的康复训练机构，并针对唐氏儿的实际情况，制定个体化的康复训练方案。
唐氏综合征诊断技术的前沿发展资讯
3月21日，是世界唐氏综合征日。为什么是这一天呢？因为唐氏综合征是由染色体异常所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，正常人染色体都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。
唐氏综合征通常临床表现为智力低下，故又称先天愚型，临床上有三体、易位及嵌合三种类型。在活婴中的发病率大约为1/600--1/800。据统计，我国的唐氏综合征患者已有100万以上，每年仍约有2万左右“唐宝宝”降生。唐氏综合征患儿有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，其出生无疑将为家庭和社会带来沉重的经济负担。其中，前期的筛查和诊断是很重要的。
那么唐氏的筛查和诊断是什么样的呢？
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，比如所有的孕妇人群，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
对于唐氏综合症的诊断，首先患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
唐氏综合征患儿可能还出现严重的畸形和功能障碍，表现为严重智力低下、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，唐氏综合征目前尚无有效治疗手段。
因此，为准父母提供产前优生遗传咨询也变得越来越重要。目前可行方案的一般是进行产前优生遗传咨询、和胚胎植入前遗传学诊断，也就是PGD，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐宝宝的出生。
1、遗传咨询：针对所有育龄准爸妈，孕前均应进行优生遗传咨询，务必在医生指导下进行备孕及相关孕前检查。
2、植入前遗传学诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行的遗传学检测分析，选取检测结果正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿的诊断技术。PGD技术是预防21三体综合征的重要手段，可通过在胚胎水平进行遗传学检测有效的排除异常胚胎，高风险准爸妈亦可通过此技术排除21三体综合征的风险。
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