作为生了孩子的过来人，并且还是一名医生，孕期做过种种检查，若你问我孕检中对哪项印象最深刻，我会毫不犹豫地说“唐氏筛查”。“唐筛”的全称是“唐氏综合征产前筛选检查”，目的是通过血液检查测出来胎儿患有唐氏综合征的概率有多高。这项检查曾经让很多孕妈心惊胆战。如果结果显示“低危”就会长舒一口气，可如果是“高危”，则万分纠结，要不要进行下一步检查。但不管孕期做还是没做这项检查，生出唐氏宝宝的人还是有的。
老家邻居家女儿就生出个唐氏宝宝。听邻居大婶后来跟我妈说，孩子刚出生时谁也没看出来，几个月后去体检，医生看了几看才犹犹豫豫地建议他们带去大医院看一下，“孩子可能有点问题”。结果被确诊为唐氏宝宝，还同时有甲亢，这无疑是雪上加霜，从此小夫妻俩就开始了求医路。听了他们的事情，我在网上也搜索了一番，发现唐氏综合征患儿同时有甲亢的还真不少，那今天我就跟大家聊聊如果出现这种情况应该怎么做。
首先我们先说一下甲亢，这是一种内分泌疾病，甲状腺功能亢进症简称“甲亢”，是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素，造成机体代谢亢进和交感神经兴奋，引起心悸、出汗、进食和便次增多和体重减少的病症。多数患者还常常同时有突眼、眼睑水肿、视力减退等症状。
对于唐氏综合征的患者同时伴有甲亢，是需要分别应用不同的治疗手段治疗两种疾病的，但是两者不分先后顺序，需要同时进行。比如对于唐氏综合征，一般是基础技能的训练，因为唐氏综合征患者一般都有智力的落后，为了使患者能更适应社会，就需要在平时的行为上进行一定的干预。
首先要对孩子耐心进行语言能力的训练，力争口齿清楚发言正确。要以单字、单音、单词开始，然后连接成句，语言要由短到长，由慢到快。同时训练一些简单的家务劳动。在家庭训练的同时，要逐步接触外界的人和事。孩子对社会适应能力差，因此最好在家庭训练的时间长一些，但不能放松训练。最好经常找心理专家和医生咨询接受指导和治疗。而对于甲亢，一般是需要抗甲状腺药物治疗，放射碘治疗和手术治疗。
甲状腺药物有两种——咪唑类和硫氧嘧啶类，代表药物分别为甲巯咪唑和丙基硫氧嘧啶。而放射碘治疗和手术治疗都属于破坏性治疗，这两种治疗甲亢不容易复发。
对于唐氏综合征，锻炼主要是为了提高社会适应性，对于甲亢，治疗主要是为了改善患者症状，将患者的指标控制在正常范围内，而且通过积极的治疗，绝大部分患者是可以治愈该疾病的。
对于唐氏综合征患者伴有甲亢的患者，家长一定要给予足够的耐心，相信一切都是朝着好的方向发展的，不要轻言放弃，最后祝愿糖宝们都能健康成长。
唐氏综合征伴随疾病治疗的合集在这
日常生活中绝大多数人都听过唐氏综合征，但是大多熟人都不太了解这个疾病，以为只是特殊面容、智力低下以及生长发育缓慢，其实不然，唐氏综合征还会伴随各种其他的疾病，如先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病、癫痫、隐睾等，所以我们发现孩子有唐氏综合征时应该及时就诊检查，并及时治疗，以免延误病情，危及生命。但是目前的医疗水平只能对该疾病的伴发畸形做出适当手术治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。下面我们来详细说一下唐氏综合征伴随疾病以及治疗。
一、先天性心脏病：大概会有50%的唐氏综合征患儿会有并发先天性心脏病的情况，以室间隔缺损、房间隔缺损，以及动脉导管未闭多见。先天性心脏病的治疗方案的选择取决于心脏畸形的类型，目前先天性心脏病的治疗主要是以介入、手术为主的外科治疗。介入治疗包括球囊瓣膜成形术、经导管封堵术等。当心脏有严重缺损，或更为复杂的的畸形，介入治疗无法纠正时需要手术治疗。手术治疗包括动脉导管结扎，动脉扩张，修复或更换心脏瓣膜，缝合或修补缺损，补片成形、修补术，支架植入术，人工血管旁路移植，血管、心脏畸形矫正，心脏移植等。另外还有药物治疗，虽然药物治疗并不能治愈先天性心脏病，但多数先天性心脏病患者在缺损得到修复或矫正之前，通常需要使用药物来缓解症状，控制病情，如呋塞米、螺内酯等利尿剂，可减轻心脏负担来治疗心力衰竭，地高辛可用于治疗心力衰竭，但有时也可引起或加重心力衰竭，用药期间要注意随访，不可自行调整用药量。
二、急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10~20倍。发生急性淋巴细胞白血病时需要及时就医，治疗时先要处理高白细胞血症、预防感染、营养支持、输血、防治高尿酸血症肾病，再根据具体病情，选择不同的药物治疗和放化疗方案，条件合适的患者，还会进行异基因造血干细胞移植。消化道疾病：
三、癫痫：有些患儿甚至会伴有癫痫。治疗是以抗癫痫药物为主的综合治疗，大约20%的癫痫患儿抗癫痫药治疗效果不佳，需进一步借助其他的治疗手段，如手术治疗。药物治疗是儿童癫痫最主要的治疗方法，规则合理地应用抗癫痫药物能提高治疗的成功率。常用抗癫痫药物为卡马西平、氯硝西泮、苯巴比妥等，医生会根据患儿的具体情况选择合适的药物进行治疗。如果有明确的癫痫灶（如局灶皮层发育不良等）、抗癫痫药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响患儿的日常生活，可进行外科治疗。手术治疗方法包括癫痫灶切除手术（包括病变半球切除术）、姑息性治疗（包括胼胝体部分切开、迷走神经刺激术等）。
唐氏综合征根本病因在胎儿染色体异常，目前没有更好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。而唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，目前，唐氏综合征筛查主要方法包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示异常，咨询后需做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。
唐氏儿也会有眼部疾病，需要同时治疗
36岁的朋友生宝宝了，这本应是一个举家欢庆的时刻，但朋友两口子却高兴不起来。宝宝有很特殊的面貌，双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。原来，宝宝被确认患有唐氏综合症。一时间，家里上下阴云笼罩。宝宝的爷爷一直唉声叹气，小声嘀咕：“一辈子没做过亏心事，怎么会生出唐氏宝宝呢？”诞下唐氏宝宝，对每一个家庭来说，面临的是整个家庭的崩盘，每一位父母都会经历痛苦的心路历程。唐氏患儿除了严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有其他复杂的疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查的存在，就是帮助孕妈提前了解胎儿的健康状况，尽量避免产下智力不足的婴儿。
唐氏儿都有哪些眼部疾病？还伴有其他疾病吗？
小儿唐氏综合征的发现，大多数是依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。小儿唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。当患儿出现可以的情况时，应当立即就医。当然，出于审慎和科学，医生一般不会给出确定的答案，就是说，不会告诉你胎儿是否确定就是唐氏宝宝。
一般来说，唐氏综合征的宝宝，会伴有眼部、头部的异常，智力发育落后和生长发育迟缓等。
1、眼部、头部：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，类似于迷缝眼，眼距宽，眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2、智能落后：这是小儿唐氏综合征比较突出、比较严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
3、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
4、皮纹特点：手掌出现猿线，即仅一条横贯手掌的纹路。
因此，孕妈妈应该做好孕前和孕期检查，是对自己和宝宝负责。此外，为了宝宝将来能够聪明健康，孕妈妈应在食物上应均衡搭配，可以多吃些蛋类、牛奶、鱼、肉、动物肝脏、豆制品、海带、蔬菜、水果等食物，为胎宝宝的健康发育提供了物质基础。
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