国际罕见病日,常见6种罕见病

常见6种罕见病

1、白化病

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

没有任何药物,白化病易诊难治

在罕见病中,最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病,据推测我国约9万白化病患者。

中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说,白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病,患者从出生之日起,头发与皮肤便呈白化现象,大多数有眼球震颤症状,视力只是正常人的十分之一。因症状明显,看一眼便能诊断,但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状,患者也被称为“月亮孩子”。

据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍,白化病患者虽无身体上的痛感,但来自社会的歧视会伴随他们一生,有些家长宁愿将其送到盲校就学。

血友病进医保,药物却短缺

血友病是一种先天遗传性疾病,是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病,并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺,许多患儿仍面临残疾的危险。

由于体内严重 乏凝血因子,血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止,但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说,体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理,通常并不严重,而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限,严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血,将面临生命危险。

目前尚无治愈方法,患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍,现在国内只有4个生产厂家,国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。

常见的6种皮肤病,分别怎样应对?

我们都知道皮肤是人体的最大器官,而且皮肤病的种类繁多,那么生活中常见的6种皮肤病,你肯定遇到过。对于这些皮肤病最常见的治疗方式就是外用药了,那么皮肤科软膏的正确使用方式你都知道吗?

1、脚气,用酮康唑

2、毛囊炎,用夫西地酸软膏

3、虫咬皮炎,用炉甘石洗剂

4、鸡皮肤,用尿素霜

5、手脱皮,用尿素霜

6、单纯疱疹,用阿昔洛韦凝胶

常见病有哪些治疗方法 九种常见中药是治病良方

治病药材:

三七——防治心血管疾病

清代名医赵学敏在他所著的《本草纲目拾遗》中说:“人参补气第一,三七补血第一,味同而功亦等”,称三七为“中药之最珍贵者”。现代研究发现,三七的化学成分、药理作用和临床应用与人参有相似之处。其人参总皂甙含量超过人参。三七可扩张血管,降低血管阻力,增加心输出量,减慢心率,降低心肌耗氧量和毛细血管的通透性,在心血管病防治方面比人参有明显的优势。

当归粉——补血活血

当归是一种多年生草本植物,药用其根,主产于我国四川、甘肃、陕西、云南、湖北等省。医学认为,当归味甘而重,故专能补血,其气轻而辛,故又能行血,补中有动,行中有补,为血中之要药。因而,它既能补血,又能活血,既可通经,又能活络。凡妇女月经不调,痛经,血虚闭经,面色萎黄,衰弱贫血,子宫出血,产后瘀血,例经(月经来潮时,出现口鼻流血)等妇女的常见病,都可以用当归。

穿心莲——利湿消肿

心莲味苦,性寒。归心、肺、胃、膀胱经。具有清热解毒,利湿消肿的功效。

宜于降火去燥。可治急性菌痢,胃肠炎,感冒,流脑,气管炎,肺炎,百日咳,肺结核,肺脓疡,胆囊炎,高血压,鼻衄,口咽肿痛,疮疖痈肿,水火烫伤,毒蛇咬伤。

黄芪——补气

中医认为“脾为后天之本”。脾胃派代表人物李杲认为黄芪“益元气而补三焦”,清代的黄宫绣称黄芪为“补气诸药之最”。现代研究发现,黄芪不仅能扩张冠状动脉,改善心肌供血,提高免疫功能,而且能够延缓细胞衰老的进程。

金银花——清热解毒

银花味甘性寒,气味芳香,既可清透疏表,又能解血分热毒,尤为治阳性疮疡的要药。配以连翘、牛蒡子、薄荷、荆芥,则疏表解热。配以鲜生地、玄参、连翘、竹叶卷心等,则清营泄热;配以紫花地丁、野菊花、蒲公英,则解毒疗疮。配以黄耆、当归、甘草,则托毒消痈。配以黄芩、白芍、甘草等,则清热治痢。

黄连——清热燥湿、泻火解毒

民间有“家有黄连,百病可愈”的谚语,黄连作为一种家喻户晓的中药,广泛应用于临床。中医认为,黄连药性苦寒,具有清热燥湿、泻火解毒的作用,最擅长的就是清胃热、泻胃火。临床上常用于治疗胃火牙痛的清胃散,就是以黄连为主药的代表方之一。

何首乌——益精髓,降血糖

宋代《开宝本草》称之“久服长筋骨,益精髓,延年不老”。现代研究发现,何首乌能够促进神经细胞的生长,对神经衰弱及其他神经系统疾病有辅助治疗作用。并可调节血清胆固醇,降低血糖,提高肝细胞转化和代谢胆固醇的能力。何首乌还具有良好的抗氧化作用。

人参——抗氧化,抗衰老

《神农本草经》认为,人参能“补五脏,安精神,定魂魄,止惊悸,除邪气,明目开心益智。久服轻身延年”。现代研究发现,它还具有抗氧化、抗衰老、抗疲劳、保肝、调节心血管功能、兴奋造血系统功能等作用。吉林中医研究所霍玉书等用人参果皂甙对50岁以上年龄的人进行抗衰老研究,证实人参果皂甙有“返老还童”的功效。

车前子——祛痰止咳

能利水消肿,养肝明目,祛痰止咳。特别对于慢性气管炎及高血压、尿道炎、膀胱炎有很好的治疗效果。

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