3月21日，是世界唐氏综合征日。为什么是这一天呢？因为唐氏综合征是由染色体异常所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，正常人染色体都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。
唐氏综合征通常临床表现为智力低下，故又称先天愚型，临床上有三体、易位及嵌合三种类型。在活婴中的发病率大约为1/600--1/800。据统计，我国的唐氏综合征患者已有100万以上，每年仍约有2万左右“唐宝宝”降生。唐氏综合征患儿有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，其出生无疑将为家庭和社会带来沉重的经济负担。其中，前期的筛查和诊断是很重要的。
那么唐氏的筛查和诊断是什么样的呢？
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，比如所有的孕妇人群，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
对于唐氏综合症的诊断，首先患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
唐氏综合征患儿可能还出现严重的畸形和功能障碍，表现为严重智力低下、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，唐氏综合征目前尚无有效治疗手段。
因此，为准父母提供产前优生遗传咨询也变得越来越重要。目前可行方案的一般是进行产前优生遗传咨询、和胚胎植入前遗传学诊断，也就是PGD，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐宝宝的出生。
1、遗传咨询：针对所有育龄准爸妈，孕前均应进行优生遗传咨询，务必在医生指导下进行备孕及相关孕前检查。
2、植入前遗传学诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行的遗传学检测分析，选取检测结果正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿的诊断技术。PGD技术是预防21三体综合征的重要手段，可通过在胚胎水平进行遗传学检测有效的排除异常胚胎，高风险准爸妈亦可通过此技术排除21三体综合征的风险。
唐氏综合征治疗方法的前沿发展资讯
有这样一群孩子，他们长的可能不太一样，天生塌塌的鼻梁，小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，两只手还是“通贯手”，虽然他们的长相异常，但总能在他们的脸上看到天真无邪的笑容，这种笑容足以治愈很多人，他们虽然智力落后，但是不妨碍他们爱这个世界，不妨碍他们想要成长，想要努力适应这个社会，他们就是糖宝宝，学名叫二十一三体综合征。
虽然他们不太一样，但是这并不妨碍父母对他们的爱，经常就有人跑来问我，有没有什么新的治疗手段，什么时候糖宝宝也能被治愈等等问题，只能遗憾的告诉大家，目前还没有什么前沿的治疗手段，但是只要不放弃，不抛弃，就目前的锻炼方法，也是能让糖宝们趋于正常的。而且这种还不在少数。比如大家耳熟能详的指挥家舟舟。他就是一个糖宝，可是他依然可以在某个领域发光发彩。
舟舟母亲在怀孕期间就对孩子充满了期望，她希望孩子长大之后可以做一名医生，救死扶伤，奉献一生。父亲希望孩子可以做一名像他一样的音乐家，在音乐的海洋里畅游，感受音乐带来的快乐，为音乐事业献身。但是，现实却给了这对夫妻狠狠地一击，他们的孩子并不是一位正常的婴儿，而是患有唐氏综合症。这说明孩子的智力、体力要远远低于普通人，连上学都是问题更不要说成为一名医生或者是音乐家了。舟舟从懂事开始就知道身边的人一直在嘲笑自己，舟舟的父母看在眼里，痛在心里。于是花很多时间陪伴舟舟，让其接触更多的领域，发掘他的兴趣，来摆脱现实的苦闷。舟舟的父亲作为一名指挥家经常待在乐团里，为了更好的照顾舟舟，他跟领导说明了情况，带舟舟来到乐团玩耍。一开始大家以为舟舟会乱跑，没想到舟舟很安静很专注地观看表演，仿佛整个人陷进了音乐的沼泽，久久不能摆脱。舟舟的父亲发现舟舟有这方面的兴趣兴奋不已，决定教舟舟学习音乐指挥。在父亲的指挥下，舟舟的学习速度飞快，很快能够掌握简单曲子的指挥。在父亲的极力推荐下，舟舟登上了舞台，全神贯注地投入表演。表演完毕获得了观众热烈的掌声。随着日积月累的学习，舟舟很快掌握了更加有难度的曲子，表演成功后，被大家誉为“天才指挥家”。
这样的例子很多，虽然可能他们并没有舟舟出名，但是他们都在努力的去被这个社会接纳，努力的去融入这个社会。家长们要早开始培养孩子基本生活、工作技能。对一个特殊家长来说，攥着有攥着的痛苦，放手有放手的难处。但是家长不可能永远陪着孩子，所以该放手时就放手，要足够相信孩子，这样他们才可以真正的成长起来。
注意了解焦虑症的诊断技术前沿发展
当今社会，人们都在承受着属于自己的压力，也都有自己不同的烦恼，焦虑、紧张的情绪充斥在人们的心间，我们无从发泄，也没有时间去发泄，长此以往，心理疾病逐渐的开始出现，而焦虑症也成为了常见的疾病之一暴露在大家的面前。可能有的人群会对此嗤之以鼻，觉得自己从来没有见过这种疾病，焦虑很正常，哪能被叫做是“病”呢，但是其实有很多人都饱受困扰，焦虑确实很正常，但是其如果转化成了焦虑症，就不正常了。而无论是国外还是国内，虽然在为了这些心理疾病进行着努力，但是重视程度依旧不是很高，因为在人们的眼里，心里的“疾病”总归是没有躯体上的疾病严重。其实不是这样的，就比如说焦虑症，如果不加以规范的治疗，还可合并抑郁，最后甚至会导致自杀等不良后果，所以心理疾病也是一种“隐形的杀手”，而如何发现以及检查出焦虑症则是重中之重。
发现自己患有焦虑症其实是有些难度的，因为其会表现出一些躯体性的变化，从而导致患者以为自己得了器质性的疾病，但是这时候做一些检查会发现没有任何异常，所以就会给疾病的诊断增加难度。现在世界上的诊断技术还是相对统一的，主要是依靠症状以及一些基础检查来排除其他器质性疾病，从而确诊。焦虑症的症状可以从两个方面来考虑，一个是急性焦虑，也就是惊恐发作，这类患者会突然出现惊恐表现，甚至可能会出现尖叫出声的现象，并伴有浑身颤抖、心慌等。而另一个则是慢性焦虑，也就是广泛性焦虑，此类患者会出现长期的紧张不安情况，伴有坐立不安、心悸等症状。而基础检查则包括血常规、尿常规、便常规肝功、肾功等，其可以排除基础性疾病，还需要做脑核磁共振、脑电图等，可以观察大脑情况，也可以排除脑部的器质性疾病。最重要的检查措施就是心理评定量表，主要包括汉密顿焦虑量表、状态焦虑-特质焦虑问卷、社会功能缺陷筛选量表等等，可以较明显的看出就诊人群是否有心理方面的问题。
现在随着社会的发展，科技的进步，虽然很多疾病都有了新型的诊断方法，但是目前焦虑症依旧缺乏类似的前沿进展，因为焦虑症是一种心理疾病，通过现有的科学技术是没有办法像诊断器质性疾病一样直接就能明确诊断的，是医生们还在研究的问题。现在国外有的植物人可以通过脑电波和研究人员进行沟通，那么我们是不是也可以期待之后有一天可以通过医疗机器来直接检查出焦虑症。随着患病人群的加大，焦虑症这个群体也会越来越被重视，也希望未来的一天可以有更高端的技术来预防和改善焦虑症人群的情况。
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