α地贫基因sea缺失杂合子一般是指-SEA基因缺失杂合子的α-地中海贫血,通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失导致的溶血性贫血。
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地中海贫血由于各型α-地中海贫血中α基因缺陷程度不一,α-链合成减少至消失,未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同,从而产生不同程度的相应的四聚体。产生的四聚体是一种不稳定的Hb,易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体,附于红细胞膜上,损伤胞膜,可塑性降低,从而发生血管内或血管外溶血。α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病。
α-地中海贫血的治疗:轻型通常是不需治疗;中间型一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;而当出现重型一般是以高量输血联合除铁治疗(如去铁酮口服溶液、注射用甲磺酸去铁胺等)是基本的治疗措施。
地中海贫血sea基因缺失是什么
地中海贫血sea基因缺失指的是地中海贫血SEA缺失杂合子,或是地中海贫血SEA缺失纯合子。
地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。地中海贫血SEA基因缺失指的是检测出SEA缺失。如果这其中四个α-珠蛋白基因有两个缺失,另两个正常(即杂合子),就是地中海贫血SEA缺失杂合子,它属于轻度α-地中海贫血,在临床上是标准型的地中海贫血。
地中海贫血SEA缺失杂合子的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞低色素性的情况,这种病人平时饮食要均衡多样化,多吃的一些含铁量高的食物,如动物肝脏、菠菜等,要注意不能过量进食;而对于辛辣厚味,油腻及生冷不洁的食物,要禁食或少食;可以适当补充叶酸和维生素E。
地贫阳性表示什么意思
地贫阳性表示患者患有地中海贫血,轻度的地中海贫血、中度的地中海贫血以及重度的地中海贫血对患者身体的影响也不一样。
1、轻度的地中海贫血:
如果患者患有轻度的地中海贫血,往往身体没有很明显的不适症状,对生活和工作也没有很大的影响。建议患者平时不要过度劳累,保持规律作息,进行适当的运动,来增强身体的抵抗力。还要进行饮食调理,保障营养均衡,多吃一些鸡蛋、鱼、虾、黑木耳、红枣、豆腐、菠菜等。
2、中度的地中海贫血:
如果患者患有中度的地中海贫血,身体会有较明显的不适症状,如头晕、乏力、疲倦等症状。如果患者症状较严重时,一定要及时到医院做一个正规的检查,在医生指导下选择适合自己的药物,如叶酸片,维生素B12片等。
3、重度的地中海贫血:
如果患者患有重度的地中海贫血,身体会有很明显的不适症状,如肝脾肿大等症状。此时患者一定要一定要及时到医院做一个正规的检查,在医生指导下选择适合自己的治疗方法,如造血干细胞移植治疗。
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