地贫基因一般是地中海贫血基因的意思,是引起地中海贫血的直接原因。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。目前尚无特殊根治方法,一般只有间断输血或者输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,会导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地中海贫血和β地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
对于备孕、孕期夫妻可以通过地中海贫血基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,也可以有效防止重型地中海贫血或畸形患儿的出生。
a地贫基因sea缺失杂合子什么意思
α地贫基因sea缺失杂合子一般是指-SEA基因缺失杂合子的α-地中海贫血,通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失导致的溶血性贫血。
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地中海贫血由于各型α-地中海贫血中α基因缺陷程度不一,α-链合成减少至消失,未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同,从而产生不同程度的相应的四聚体。产生的四聚体是一种不稳定的Hb,易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体,附于红细胞膜上,损伤胞膜,可塑性降低,从而发生血管内或血管外溶血。α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病。
α-地中海贫血的治疗:轻型通常是不需治疗;中间型一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;而当出现重型一般是以高量输血联合除铁治疗(如去铁酮口服溶液、注射用甲磺酸去铁胺等)是基本的治疗措施。
g6pd基因型n/n是什么意思
G6PD基因型N/N一般指G6PD基因型结果N/N,一般是指正常的意思。
G6PD是一种存在于人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢的酶,即6-磷酸葡萄糖脱氢酶,在这代谢过程中会产生NADPH(还原型辅酶Ⅱ)的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物,红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。G6PD对于磷酸戊糖旁路至关重要,而该途径可为髓鞘脂酸形成提供NADPH。一般而言G6PD基因型结果N/N是正常结果,并不存在异常,正常生活、饮食即可,不需要进行特殊治疗。
建议日常生活中注意定时体检,发现问题及时解决,切不可拖延时间,以免导致身体不适。同时建议饮食宜清淡易消化,避免食用辛辣刺激、油腻生冷的食品,如辣椒、芥末、肥肉、雪糕等。
地中海贫血sea基因缺失是什么
地中海贫血sea基因缺失指的是地中海贫血SEA缺失杂合子,或是地中海贫血SEA缺失纯合子。
地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。地中海贫血SEA基因缺失指的是检测出SEA缺失。如果这其中四个α-珠蛋白基因有两个缺失,另两个正常(即杂合子),就是地中海贫血SEA缺失杂合子,它属于轻度α-地中海贫血,在临床上是标准型的地中海贫血。
地中海贫血SEA缺失杂合子的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞低色素性的情况,这种病人平时饮食要均衡多样化,多吃的一些含铁量高的食物,如动物肝脏、菠菜等,要注意不能过量进食;而对于辛辣厚味,油腻及生冷不洁的食物,要禁食或少食;可以适当补充叶酸和维生素E。
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