一般有地中海贫血家族遗传史且有生育计划的情况、疑似地中海贫血的情况、有地中海贫血患者生育史的情况要做地中海贫血基因检测。
地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上患者主要表现为贫血症状。致病机理是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因检测主要是通过检查α型的六种基因缺失位点和β型的16种基因突变类型来确诊。
有地中海贫血家族遗传史，家族曾经有生育过地中海贫血患儿，或者有地中海贫血患者，有生育计划的夫妇双方都要做检查。临床检测结果疑似地中海贫血人群，有发现血红蛋白电泳异常者，建议做地中海贫血基因检测。有地中海贫血患者生育史的人也应在医生指导下做地中海贫血基因检测。
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