地中海贫血概率

地中海贫血概率通常为8%左右。患有地中海贫血后需要保持良好的心态,积极配合医生治疗。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,具有一定的遗传性,总体发病概率在8%左右。患病之后可能会引起皮肤苍白,也有可能会导致出现乏力、厌倦等症状,病情严重时可造成肝脾肿大、头颅大等。当患者出现以上症状时,需要及时就医,可以通过血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳检查等相应检查明确疾病的严重程度,然后在医生指导下治疗。地中海贫血患者通常可以在医生指导下应用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片、地拉罗司分散片等药物治疗。

配合医生治疗的同时还需要注意保持良好的饮食习惯,应少吃含铁量多的食物,比如猪肝、鸭肝、瘦肉等,同时还需要注意保持好的情绪,避免精神压力过大。

舅舅有地中海贫血我患的几率大吗

舅舅有地中海贫血,不能够判断患地中海贫血的几率,需要看母亲是否有地中海贫血才能够评估患地中海贫血的几率,如果母亲没有地中海贫血,那么患地中海贫血的几率为零,如果母亲有地中海贫血,那么患地中海贫血的几率为50%。

可以首先进行血常规的初步筛查,如果血常规红细胞的体积、血红蛋白是正常的,那么不考虑有地中海贫血存在。如果血常规红细胞的体积偏小,血红蛋白正常或者下降,那么提示有地中海贫血的可能,需要进一步查地中海贫血基因明确诊断。

女孩β重型地中海贫血 β重型地中海贫血是什么病

  今天早上,微博网友晒出一组照片,父亲韦树福用这几样简单的工具,在自家地里搭建了一张露天的草药床,通过烧草药火熏的方式给患有β地中海贫血(重型)6岁的女儿做治疗。

  尽管不知道热心病友介绍的这个治疗办法到底有没有效果,但面对无法支付医院30万元骨髓移植手术费的韦树福还是希望尝试一下,他想让女儿尽快康复,像其他正常孩子一样上学去。

  2013年10月,女儿韦金秋突然全身皮肤出现苍白、食欲不振、精神状态不佳,与同村精力充沛、活泼天真的小朋友相比,显得很无力。医院诊断为患有β重型地中海贫血,此时,女儿在州医院住院期间便花去各种费用几万元,用尽家里所有积蓄,但病情仍然不见有所好转。

  韦树福突然想起一位病友给他出的主意——火熏疗法,通过烧草药熏病人,有些病可以治好。至于烧什么草药,此时的韦树福自己也想不起来,于是他买来一本《本草纲目》,查找可以火熏的草药。韦树福通过查阅《本草纲目》得知,除了艾草之外,还有很多草药可以做火熏。

  由于担心安全问题,韦树福便在自家的空地上搭建了一张草药床,他打算让女儿躺在上面,下面燃烧草药,以此来熏女儿。韦树福带着女儿来到昨天搭建草药床的空地里,拿出昨天下午上山采挖回来的草药,开始做火熏治疗。很快,草药燃烧出来的浓烟盖过了躺在草药床上的女儿。

  烟火把他女儿熏得有点儿呛,不过韦树福说还好,还戏称草药的烟味似乎跟普通柴火的烟味不一样,闻起来有点儿香味。对于草药火熏女儿这种治疗办法,他自称也不知道到底有没有效果,但他还是愿意试一试,希望能够救到女儿,尽快康复,像其他正常孩子一样上学去。

  β重型地中海贫血是一种什么病

  珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

  输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

  1.一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

  2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

  3.铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

  4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

地中海贫血与缺铁性贫血的区别

地中海贫血是属于一种由于珠蛋白链完全或者部分受到抑制所导致的遗传性的溶血性贫血,它是属于一种遗传性的疾病。虽然形态上表现和缺铁性贫血相似,都表现为小细胞低色素性贫血,但是诊断主要是依靠血红蛋白电泳和基因诊断来进行。轻型的地中海贫血无需治疗,可能不影响正常生活。重度的地中海贫血则发病比较急,有可能会导致死亡率比较高。

而缺铁性贫血主要是缺乏造血原料铁所引起一种营养不良性的贫血,多发生于孕妇,生长发育比较快的青少年、儿童。由于造血原料铁的缺乏,外周血可以呈现为小细胞低色素性。补充造血原料铁之后,病人症状可以得到很快的缓解。缺铁性贫血的诊断主要是依靠血清铁,总铁结合力,铁饱和度以及铁蛋白。

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