地中海贫血与缺铁性贫血鉴别，要通过红细胞平均体积、铁代谢检测、血红蛋白电泳及基因检测来鉴别。缺铁性贫血时，铁蛋白降低、血清铁降低、总铁结合力增高、转铁蛋白饱和度下降，而地中海贫血检测HbA2增加，珠蛋白基因缺失或突变。
临床上对于小细胞低色素性贫血，除进行铁代谢检查外，若血常规检查中出现红细胞平均体积下降，红细胞分布宽度值上升，要做血红蛋白电泳分析，初筛地中海贫血，以防漏诊。
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