地中海贫血的原因主要是因为有遗传因素决定的,另外就是由基因突变或者由于a-珠蛋白基因的缺失或者点突变,导致肽链合成障碍而引发地中海贫血。地中海贫血也分成很多类型,在基因缺陷方面也不完全一样,地中海贫血有重型,轻型以及中间型三种类型。
其中最严重的就是重型,重型地中海贫血,在患儿出生数天就会出现贫血,肝脾肿大,进行性的加重,黄疸,并有发育不良,特殊表现有头大,眼距增宽,前额突出。其典型的表现是,臀状头,长骨有可能会有骨折。
对于这种情况的治疗,一般情况下没有特效的治疗手段,主要就是注意休息,加强营养,补充叶酸,维生素b12,再就是输注红细胞,还有就是进行脾切除手术,另外造血干细胞移植,尤其是一级造血干细胞移植有可能能够治愈。
地中海贫血是什么原因
地中海贫血的发生主要是由于遗传因素所导致的,由于遗传的原因,病人有可能存在着一种或几种珠蛋白肽链生成不足或缺如的情况,从而有可能会发生溶血性贫血。
地中海贫血的患者存在着遗传的基因缺陷,想要彻底治愈比较困难,可以多吃一些清淡的食物,多吃富含叶酸以及维生素b12的食物,要注意预防感染,贫血严重时可以输入红细胞悬液进行治疗,经常输血,还需要使用去铁胺进行去铁治疗。
地中海贫血sea基因缺失是什么
地中海贫血sea基因缺失指的是地中海贫血SEA缺失杂合子,或是地中海贫血SEA缺失纯合子。
地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。地中海贫血SEA基因缺失指的是检测出SEA缺失。如果这其中四个α-珠蛋白基因有两个缺失,另两个正常(即杂合子),就是地中海贫血SEA缺失杂合子,它属于轻度α-地中海贫血,在临床上是标准型的地中海贫血。
地中海贫血SEA缺失杂合子的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞低色素性的情况,这种病人平时饮食要均衡多样化,多吃的一些含铁量高的食物,如动物肝脏、菠菜等,要注意不能过量进食;而对于辛辣厚味,油腻及生冷不洁的食物,要禁食或少食;可以适当补充叶酸和维生素E。
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