室间隔缺损的典型体征表现为胸骨左缘3-4肋间有4-5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。当严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
如果室间隔缺损比较小，患者可无明显症状，一般不需要特殊治疗，注意日常护理即可。如果室间隔缺损比较大，患者会出现出现心悸、气短、乏力、咳嗽、咯血，呼吸急促甚至呼吸困难等症状。有些患者会发生心力衰竭，在哭泣时嘴唇可能会出现异常发紫。室间隔缺损患者易患感染性心内膜炎，患者会表现为疲乏、食欲减退、体重减轻、关节痛、皮肤苍白等表现。
患者平时多注意为患者补充均衡营养，吃高蛋白、营养丰富和易消化的食物，例如牛奶、鸡蛋、小米粥等。
什么是大型室间隔缺损
大型室间隔缺损，是指间隔缺损的直径大于15毫米，或者对于每平方米体表面积，缺损的面积大于1平方厘米的室间隔缺损。对于缺损巨大，缺口本身对于左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，也就是非限制性室缺，大量左向右分流量，使得肺循环血流量增加。
当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层逐渐增厚，管腔变小、梗阻。
随着肺血管病变进行性发展，则逐渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压，当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，患儿出现发绀，也就是艾森曼格综合征。
室间隔缺损的治疗原则
婴幼儿期间发生的心力衰竭应该用洋地黄、利尿药、扩血管药物等内科治疗。
任何年龄的大型缺损，内科治疗无效，婴儿期已出现肺动脉高压、肺体循环比例大于二比一以及肌上行的室间隔缺损均有外科手术指征。
小型室间隔缺损有感染性心内膜炎的危险因素，所以也应该在学龄前进行手术的修补，如果出现艾森曼格综合征，则没有手术的指征。对有龋齿，扁桃体炎的患儿应该积极治疗这些疾病，清除可能诱发心膜炎的一切因素，部分膜周部或者肌部室间隔缺损适用介入封堵手术治疗。
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