11岁男孩患猫叫综合征,说话声音如猫叫喜欢搞破坏

导读: 猫叫综合征 如何预防猫叫综合征

  你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的“猫叫综合征”,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无治愈方法,只能改善症状。

  据男孩的妈妈介绍,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学,看到最喜欢的爸爸不会拥抱,却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他,因为一不留神他会拆空调、拆风扇,搞破坏。走在路上,妈妈胆战心惊,最怕他攻击到其他人,特别是孕妇。

  据了解,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

  猫叫综合征

  又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

  如何预防猫叫综合征

  猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等。另外,病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断,生健康宝宝。

猫叫综合征是由什么引起的

猫叫综合征是一种由于第五号染色体短臂部分缺失所致的染色体结构异常的遗传性疾病。这种疾病在临床上的症状会表现为婴幼儿时期的哭声类似于猫叫,其他症状有特殊面容,智力低下,生长发育迟缓等症状表现,大约有50%左右的婴幼儿会出现先天性心脏病。

猫叫综合征需要到公立医院儿科,或者是新生儿科挂号就诊,完善相关检查,由医生根据婴幼儿个体情况才能够给予科学规范的干预和治疗。

肾病综合征包括_肾病综合征是指_什么叫肾病综合症

肾脏功能是我们人体内十分关键的一个人体器官,由于我们在吃入一些废弃物以后,会造成内毒素,而肾脏功能便会将这种内毒素排出来身体之外,如今如同一个制造厂滤网一样,帮我们吸引,对人体有利的物质,因此假如得了肾脏功能层面的病症,我们人体内的内毒素便会愈来愈多,那麼肾脏功能综合征都包含些什么?

什么叫肾病综合症

肾病综合症是一个肾内科最常见的疾病确诊专有名词之一。它是以大量蛋白尿和低人体白蛋白尿症为独特临床症状的临床医学综合症,是因为肾脏功能的肾小管滤过膜损伤造成对血中的蛋白渗透性提升而造成的。它的确诊关键依据患者的24钟头中蛋白尿的分泌量及从而造成的患者血中的人体白蛋白降低的水平来明确。根据检验查验,假如24钟头的蛋白尿的分泌量在3.5克以上及血中的人体白蛋白血在30克/升下列就可以确诊肾病综合症了,自然患者一般伴随水肿、血脂异常等。

肾病综合症都包含什么?

因为造成肾病综合症的原因较多,包含原发性肾病综合症,如肾小管细微变病、膜性肾病、局灶节段性肾小管硬化症、膜增生性肾小球肾炎等,及其继发性肾病综合症,如糖尿病肾病、乙肝病毒关联性肾炎、淀粉样变性肾病、过敏紫癜性肾炎、肿瘤及药品有害物质关联性等。因而,身患肾病综合症的病人建议开展肾穿刺活检病理检查,那样做的目地,一是能够协助确立确诊,二是能够协助挑选适合的医治药品,三是能够协助分辨病症的比较严重水平及预后。

总而言之,肾病综合症是肾内科常见的疾病之一,根据检验尿中的蛋白分泌量及血中的人体白蛋白水准开展确诊,另外病人应开展肾穿刺活检病理检查以协助进一步的确诊及医治。

文中详解了肾病综合症是啥,也详细介绍了肾病综合症究竟指的是什么病症。假如你是一位肾病综合症的病人得话,你最好用心参照一下文中內容,明确自身的肾病综合症究竟是什么原因才好,那样就可以给你的肾病综合症尽快被诊断医治。

声明:此文由 Anonymous 分享发布,并不意味微养生赞同其观点。文章内容仅供参考,此文如侵犯到您的合法权益,请联系我们。