血尿代谢筛查的是先天性代谢失常性疾病，包括的项目是血液检查以及甲状腺功能等相关筛查项目，可发现甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病。根据个体的发育情况尽早安排该项检查，一旦是伴随明显症状，可发生不可逆的损害，可造成终生残废。
跟同龄孩子相比发育滞后，语言以及行为障碍，需要尽早安排时间做血尿代谢筛查。可根据检查提示给以药物、行为干预等治疗措施，最大限度促使正常生长发育，提高孩子的生活质量以及生活自理能力。
血尿代谢筛查查什么病
血尿代谢筛查主要排查个体代谢性疾病，对先天性代谢缺陷疾病进行初步判断。正常代谢所需的某些遗传物质缺陷，会影响各大脏器功能调节，严重影响正常的生长发育，常出现运动障碍，智力发育不佳。随着年龄增长，相关症状表现可进行性加重。
母体有多次流产，死胎等孕育史，出生的孩子跟同龄孩子相比生长缓慢、五官以及视力、听力不佳，或者是临床发生难治性癫痫，所以需要考虑做血尿代谢筛查，可及早发现遗传缺陷导致的相关代谢性疾病。
尿代谢筛查主要查什么
尿代谢筛查一般指血尿代谢筛查，血尿代谢筛查主要查遗传代谢疾病。
血尿代谢筛查一般可以排除患有遗传性代谢疾病的可能，主要包括血液检查、甲状腺功能检查等等。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢，而血尿代谢筛查是根据尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。如果出现有机酸明显异常，就怀疑有遗传代谢病的可能。
另外，当出现难治性癫痫、运动功能障碍或者是智力异常的情况后，经过规范治疗病情不能得到有效改善，并且呈进行性加重，就需要考虑做血尿代谢筛查，通过筛查及时发现由于遗传缺陷而导致的相关疾病，便于制定适宜的治疗、矫正方案，较大限度获得满意的恢复效果，提高生活自理能力，减轻家庭以及社会负担。
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