遗传代谢病检查是检查患者是否患有先天性遗传病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。
遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现患者是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。
大分子类遗传代谢病包括戈谢病、法布里病、庞贝氏病等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测。小分子类遗传代谢病包括半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、白化病、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等、尼曼匹克病和戈雪病等，多采用液相串联质谱检测。
新生儿遗传代谢病筛查检查项目有哪些
一般正常的新生儿遗传代谢病筛查检查项目有苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下等。
1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者可表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、汗液有鼠臭味等，若早期发现通过积极治疗一般可恢复良好。
2、先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下是由于先天性因素导致的甲状腺素分泌减少引起了甲状腺功能发育不全。由于甲状腺素是人体生长发育非常重要的一种激素，若是新生儿先天性甲状腺功能低下，会表现出智力低下、身材矮小，出现心血管疾病的几率也会增加。
如果新生儿家族有其他已知的家族遗传代谢病，还可以再增加其他检查的项目。如果检查出现了异常，需要及时的进一步检查，明确病因后对症治疗，以免延误病情。
骨髓检查是检查什么病
骨髓检查是为了检查与骨髓和血液相关的疾病，也可以判断其他的系统的疾病，对于骨髓的影响。主要的检查疾病包括，第一方面就是各种类型的白血病，包括急性白血病，慢性白血病。
第二方面就是不明原因的贫血，这种情况可以对缺铁性贫血，溶血性贫血，再生障碍性贫血以及恶性组织细胞病造成的贫血，进行一个综合的判断，最终得出诊断。
第三方面就是对于其他系统的恶性肿瘤，对骨髓的侵犯做一个检查。比如说胃癌，如果侵犯骨髓，就会造成在骨髓检查中发现胃癌的细胞。而多发性骨髓瘤除了结合临床症状，和影像学检查也是要进行骨髓检查。
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