镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以红细胞形态失去了正常的圆饼形而变成了镰刀状而得名。镰刀型细胞贫血症一般发病的临床表现有贫血、黄疸、肝脾肿大以及感染。感染是镰刀型细胞贫血症常见的表现。由于长期发生溶血,病人可以发生贫血的现象,各组织器官均可以出现贫血症状,造成各组器官的损害。
由于镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的疾病,目前尚无特效的治愈方法。骨髓移植可以尝试,临床治疗以对症治疗为主,贫血严重时可以进行输血治疗,感染严重时可以使用强有力的抗生素来进行治疗。
镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
镰刀型红细胞贫血症是一种染色体隐性基因遗传病。正常的红细胞呈两面中央凹的圆饼状,中央比较薄。镰刀型红细胞贫血症的患者,血液红细胞失去了正常的形态,表现为镰刀状,也称之为新月形红细胞,血红蛋白量降低,其相应的功能也发生了降低,携带氧气的功能只有正常红细胞的一半,所以病人可以出现贫血的一些症状,比如说头晕气短,心脏缺血,心脏杂音等现象。
对症用药建议:镰刀型红细胞贫血症患者,目前治疗没有特效的治疗手段。主要是靠输血来维持,输血可以有效的改善贫血症状。对于轻症的镰刀形红细胞贫血症的患者,通过输血可以过完全正常的生活,要避免强烈的运动或者其他使循环系统紧张的活动,以免加重病情。对于重症的镰刀型红细胞贫血症的患者,可能在成年前就会死亡。在产前通过基因诊断,可以降低镰刀形红细胞贫血症的发病率。
饮食注意:可以适当的使用一些增加造血的食物,比如说黑木耳,黑豆以及含铁量丰富的鱼、瘦肉等。新鲜的蔬菜水果可以适当食用。维生素C可以促进铁剂的吸收,有助于改善贫血的症状。新鲜的绿叶蔬菜中叶酸的含量是比较丰富的,可以多食。同时尽量的避免一些药物的服用,比如磺胺类药物,要尽量避免应用,以免加重溶血性贫血。
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高中生物镰刀形细胞贫血症的病因主要是因为珠蛋白的β基因发生突变,是遗传性疾病。
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,主要是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。在氧分压下降时,镰状血红蛋白分子间相互作用,成为溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞。镰变的红细胞僵硬,变形性差,可以受血管的机制破坏和单核巨噬细胞吞噬而发生溶血。同时,镰变的红细胞还可以使血液的黏滞性增加,血流缓慢,加之变形性差,容易堵塞毛细血管,引起局部缺氧和炎症反应,导致相应的部位产生疼痛危象。
镰刀形细胞贫血症可以使用双香豆素片或者是叶酸片等,也可以使用骨髓移植来进行治疗。
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