基因型

丙肝病毒的基因分型根据基因序列的不同分为六个型别，为1型、2型、3型、4型、5型、6型，不同的基因型又分为不同的亚型，比如1型又分为1A型、1B型，2型又分为2A型、2B型、2C型，3型又分为3A型、3B型，4型和5型，6型又分为6A型、6B型和6C型。基因型最多见的是1B型，还有一些2A型，目前存在1型、2型、3型、6型，没有4型和5型的丙肝病毒，其中还有10%为混合型或者无法确定的基因型。丙肝

G6PD基因型N/N一般指G6PD基因型结果N/N，一般是指正常的意思。G6PD是一种存在于人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢的酶，即6-磷酸葡萄糖脱氢酶，在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。G6PD对于磷酸戊糖旁路至关重要，而该途径可为髓鞘脂酸

扩张型心肌病的遗传基因大多为常染色体显性遗传。扩张型心肌病是一种原因未明的原发性心肌疾病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭，室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。

第一点，如果患者的铜超氧化物歧化酶基因发生了突变，这种原因引起的运动神经元病是可以遗传给后代的，遗传方式主要是常染色体显性遗传。因此要注意完善相关基因检查，避免把致病基因传递给后代。第二点，一号染色体上TARDNA结合蛋白基因突变，也可以导致运动神经元病的发生，与遗传有一定的关系的。但是要指出的是，多数运动神经元病是散发病例，患者并没有家族史。运动神经元病是一种神经系统变性疾病，预后比较差。

肥厚型心肌病通常是用做基因筛查的。肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特征，是青少年运动猝死的主要原因之一。因为肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，所以在治疗前或治疗期间是有必要做基因筛查的。肥厚型心肌病患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状，部分患者可长期无症状，极少部分患者首发症状就是猝死。所以确诊该病后就要积极开展治疗，

基因型检查在临床上一般指的是基因检测。基因检测一般不需要提前停氯吡格雷药，氯吡格雷是抑制血小板聚集的药物。用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他动脉循环障碍疾病。在服用药物期间不会对基因检测的结果造成影响，所以患者再做检查以前不需要提前停止用药，以免影响到疾病恢复的情况。

（1）母系遗传，即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）发病早多小于四十岁。（3）体重正常或消瘦。（4）体重指数，常小于24公斤每平方米。（5）胰岛β细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。（6）常伴有神经性耳聋。（7）可伴有其它系统如眼、神经，骨骼肌，心脏病变等线粒体基因突变的其它表现。（8）血清乳酸或乳酸丙酮酸比率升高。

癌基因是指体外引起细胞转化在体内诱发肿瘤的基因，正常情况下基因处于静止或者低表达的状态，对维持细胞增殖功能具有重要作用。当细胞受到体内外致癌因素的作用，发生过度表达或突变导致激活时，就可以导致细胞癌变。对于正常细胞调控生长的基因和调控抑制生长的基因，两者协调表达是控制细胞正常生长的重要分子机制之一，癌基因激活与过度表达，与肿瘤的形成有关，然而抑癌基因的丢失或者失活也可能会导致肿瘤的发生。

ABO血型的六种基因型通常是指OO、AA、AO、BB、BO和AB。ABO血型遗传是由基因控制的，亲代通过基因的传递将自己的血型特征遗传给子代。ABO血型根据红细胞表面抗原的不同可将红细胞血型（表现型）分为四种，即A型、B型、AB型和O型。由此推出，在人类控制ABO血型的同源染色体基因位点上，可有六种不同的基因组合（基因型），即AA、AO、BB、BO、AB、OO，可以在遗传过程中双亲之间的两个基因进

基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生物因素，如某些病毒和细菌等。2、内部因素：在DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸发生改变，出现缺失