华氏巨球蛋白血症是淋巴样浆细胞恶性增生，并合成、分泌大量的可溶性Igm所致，临床表现为贫血、出血倾向、高黏滞综合征、神经系统症状、肾功能损害以及蛋白尿、肝脾增大的表现。
针对这种疾病的诊断，主要就是根据临床表现，结合血常规、骨髓来确诊。
在临床表现上主要是有贫血、出血倾向、系统症状、血液粘度增高。另外，患者典型的症状表现就是血液粘度增高、乏力、体重减轻、头痛、视力减退、视网膜出血、渗出、静脉充血、周围神经炎、充血性心力衰竭，表现为口鼻部黏膜渗血、胃肠道出血、下肢紫癜。
遇到冷的环境，肢端会青紫，皮肤成网状青斑或者大理石样改变。另外，通过辅助检查，血清总蛋白以及球蛋白明显增高，尿酸增高，胆固醇降低，血沉增快，血黏度增高，骨髓象显示骨髓增生活跃，见淋巴细胞、浆细胞和介于两者之间的淋巴样浆细胞明显增多。
高铁血红蛋白血症诊断标准
高铁血红蛋白血症的诊断需要结合患者的临床表现以及检查结果。
患者自出生有无症状性紫绀，可遍布全身，呈蓝灰、灰棕或紫色，以口唇、口腔黏膜、舌、鼻、额、耳、甲床最明显，还可出现智力障碍、生长迟缓等症状。或患者接触氧化性药物或毒物后发生紫绀。
血常规检查中白细胞计数可增高；血气分析检查中血氧饱和度及氧含量降低；高铁血红蛋白定性试验中含高铁血红蛋白的静脉血，呈巧克力色，在空气中振荡通气15分钟，不会变成鲜红色，加数滴10%氰化钾或氰化钠后即变为鲜红色；高铁血红蛋白吸收光谱测定时，将澄清、无基质的溶血标本稀释后在分光镜下观察，高铁血红蛋白吸收峰在波长618~631nm处，加氰化钾后，631nm吸收峰迅速消失。
如果患者的临床表现和实验室检查结果符合上述，则可诊断为高铁血红蛋白血症。
高纤维蛋白原血症诊断标准
高纤维蛋白原血症的诊断标准是血浆中纤维蛋白原浓度是否超过4g/L。
高纤维蛋白原血症提示血液处于高凝状态，有发生血栓的危险。纤维蛋白原是肝脏合成分泌的一种蛋白，正常人纤维蛋白原的浓度在血中是2-4g/L。如果血浆纤维蛋白原浓度超过4g/L，就称为高纤维蛋白原血症。
高纤维蛋白原血症的原因可能与遗传和生活方式有关，另外，在炎症和应激状态下，纤维蛋白原浓度也会升高，例如有风湿免疫系统的疾病，或者恶性肿瘤都可能导致纤维蛋白原的升高。纤维蛋白原升高之后，会增加血液的黏稠度，促进血小板聚集，增加血栓形成的风险。此时需要使用抗凝药物，例如口服阿司匹林肠溶片或者硫酸氢氯吡格雷片，低分子肝素只能短期用于高危病人。另外目前临床上还可以使用血浆滤过或者血浆置换等治疗，来降低血液中的纤维蛋白原浓度。
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