对于先天性胆管扩张症的患儿，需要与一些疾病进行鉴别诊断。
如果是以腹部肿块为突出表现者需要与以下疾病进行鉴别诊断，比如肝囊肿、肝包虫病、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和胰腺假性囊肿，这些可以做一些影像学检查协助诊断。
对于以黄疸为突出表现者应该与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别，也可以做影像学检查协助判断。
对于以腹部疼痛为突出症状者应该与胆道蛔虫症、急性胆囊炎、急性胰腺炎以及肠套叠相鉴别，可以做影像学检查以及一些实验室检查协助判断。
硬化性胆管炎的鉴别诊断
硬化性胆管炎，主要与以下三种疾病相鉴别：
第一，胆囊癌，浸润性胆囊癌的管壁，呈弥漫性浸润导致管壁增厚，导致管腔狭窄或闭塞，并有节段，而原发性硬化性胆管炎的管壁，为均匀性增厚，呈强回声带，其闭塞近端胆管，扩张较轻或不扩张和自荐别。
第二，化脓性胆管炎，化脓性胆管炎多数系发于急性胆管梗阻之后，声像图表现胆管壁明显增厚，模糊，有时呈现类似有胆囊壁水肿所致的双边影症，胆管扩张，管腔增宽，可见无回声区面，有浮动的细密，点状回声或絮状沉积回升，可自鉴别。
第三，转移淋巴结，当贲门部转移淋巴结，压迫胆管导致梗阻时，声像图在梗阻部门，显示软组织团块，边界清楚，体积较大，回升相对较低，而硬化性胆管炎，则以管壁增厚，内腔变窄，回声增高长，胆总管内镜常小于4毫米，阶段性或局限性，原发性，硬化性，胆管炎时，上段胆管可轻度扩张，以自鉴别。
先天性胆管扩张的手术方法
先天性胆管扩张可以行腕引流手术，适用于严重的胆道感染，经过短期保守治疗无法控制，中毒症状严重。
1，一般情况较差的患儿，胆道创孔引起严重的胆汁性腹膜炎，而且穿孔部位粘黏严重，病情危急，无法依级进行根治手术者，手术后一到三个月，病情稳定营养改善炎症明显消退后可以择期进行根治性囊肿切除以及胆道重建术。
2，囊肿肠吻合的内引流术，该手术方法由于存在胰胆合流，术后还是反复发生胆管炎和胰腺的各种并发症，目前多数学者不在应用。
3，扩张胆总管胆囊切除胰胆分流胆道重建术，它是治疗本症的首选，优点为解决胆总管梗阻，彻底切除病变，还进行了胰胆管的分流，去除胰胆管合流异常的重要病理改变。
4，经腹腔镜胆总管囊肿切除。
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