扩张性心肌病目前缺乏特异性的诊断指标，所以诊断的确立常采取排它性的诊断。
临床依据为心脏扩大、心室收缩功能减低，伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症；心脏扩大X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大明显；心室收缩功能减低，超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。
同时，必须排除其他特异性心肌病和地方性心肌病，包括缺血性心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、代谢性和内分泌性疾病，如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病、遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病、全身系统性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。
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