我有一个朋友30岁生了个宝宝，全家人都非常的开心，但新生儿在出生后48小时以及生后42天内医生会给做听力筛查，但我那位朋友没有在出生后48小时做听力筛查，想着等一个月后再去进行听力筛查，所以在这一个月里面给宝宝买了好多玩具，其中也有能够发出声音的小玩具，但是母亲却发现宝宝对能发出声音的小玩具没有反应，等过了一个月后就去医院进行了听力筛查，结果检查出宝宝有听力障碍，当时全家人都没有了喜悦的心情，然后对宝宝做了进一步的检查，发现是患有唐氏综合征导致，当时听到这个情况当时我的朋友就在想自己怎么会生出唐氏宝宝呢？
那么，为什么会患有唐氏综合征呢？
唐氏综合征的患儿主要是由于染色体异常所致，一般在新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%，通常高龄孕妇生下的胎儿容易患有此病，患病后会出现智能落后、生长发育迟缓、特殊面容等症状，有的还会伴有听力障碍，此时家长要及时带患儿到医院进行就诊，并进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查，还要检查患儿是否有特殊的面容，如睑裂小、双眼外眦上斜、眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌、流涎多、外耳小、头小而圆等情况，并及时的进行治疗，若不及时的进行治疗可以还会并发急性淋巴细胞白血病、癫痫等情况。
那么，唐氏儿都有哪种听力障碍呢？
唐氏综合征的患儿会有听力下降或者听力丧失的情况，首先听力下降的患儿，在听见大声喊叫、敲锣打鼓等嘈杂的声音后只能听见微小的声音，听起来比较费劲，听不清楚；听力丧失的患儿表现听不到任何声音的情况。
此时家长要及时带患儿去医院进行体格检查、血常规、内耳MRI检查、耳镜检查、听力检查等检查，对于出现听力下降的患儿要进行听力功能训练，首先可以让患儿进行发音训练、词语训练、句子训练和语言交际训练，还可以按摩患儿耳垂前后的处风穴和听会穴，可以增加内耳的血液循环，从而起到保护听力的作用。对于听力丧失患儿需要使用助听器使患儿听到声音。
另外，唐氏综合征的患儿还要注意远离嘈杂的声音，如不要进入机器轰鸣、车间喧闹、人声喧哗等各种噪声大的地方，患儿还要保持良好的心情，不要有暴躁、焦虑情绪，因为暴躁情绪可能会导致体内植物神经失去正常的调节功能，不利于病情恢复；平时家长还要照护好患儿，天气寒冷时要及时的给患儿添加衣服，因为唐氏综合征的患儿免疫力比较弱，容易导致其他疾病的发生；另外，患儿在生长发育中还要多吃一些富含维生素、蛋白质的食物，比如胡萝卜、鸡蛋、西红柿、南瓜等食物，辅助增强免疫力。
唐氏儿也会有眼部疾病，需要同时治疗
36岁的朋友生宝宝了，这本应是一个举家欢庆的时刻，但朋友两口子却高兴不起来。宝宝有很特殊的面貌，双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。原来，宝宝被确认患有唐氏综合症。一时间，家里上下阴云笼罩。宝宝的爷爷一直唉声叹气，小声嘀咕：“一辈子没做过亏心事，怎么会生出唐氏宝宝呢？”诞下唐氏宝宝，对每一个家庭来说，面临的是整个家庭的崩盘，每一位父母都会经历痛苦的心路历程。唐氏患儿除了严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有其他复杂的疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查的存在，就是帮助孕妈提前了解胎儿的健康状况，尽量避免产下智力不足的婴儿。
唐氏儿都有哪些眼部疾病？还伴有其他疾病吗？
小儿唐氏综合征的发现，大多数是依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。小儿唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。当患儿出现可以的情况时，应当立即就医。当然，出于审慎和科学，医生一般不会给出确定的答案，就是说，不会告诉你胎儿是否确定就是唐氏宝宝。
一般来说，唐氏综合征的宝宝，会伴有眼部、头部的异常，智力发育落后和生长发育迟缓等。
1、眼部、头部：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，类似于迷缝眼，眼距宽，眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2、智能落后：这是小儿唐氏综合征比较突出、比较严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
3、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
4、皮纹特点：手掌出现猿线，即仅一条横贯手掌的纹路。
因此，孕妈妈应该做好孕前和孕期检查，是对自己和宝宝负责。此外，为了宝宝将来能够聪明健康，孕妈妈应在食物上应均衡搭配，可以多吃些蛋类、牛奶、鱼、肉、动物肝脏、豆制品、海带、蔬菜、水果等食物，为胎宝宝的健康发育提供了物质基础。
唐氏综合征伴有内分泌疾病需要共同治疗
作为生了孩子的过来人，并且还是一名医生，孕期做过种种检查，若你问我孕检中对哪项印象最深刻，我会毫不犹豫地说“唐氏筛查”。“唐筛”的全称是“唐氏综合征产前筛选检查”，目的是通过血液检查测出来胎儿患有唐氏综合征的概率有多高。这项检查曾经让很多孕妈心惊胆战。如果结果显示“低危”就会长舒一口气，可如果是“高危”，则万分纠结，要不要进行下一步检查。但不管孕期做还是没做这项检查，生出唐氏宝宝的人还是有的。
老家邻居家女儿就生出个唐氏宝宝。听邻居大婶后来跟我妈说，孩子刚出生时谁也没看出来，几个月后去体检，医生看了几看才犹犹豫豫地建议他们带去大医院看一下，“孩子可能有点问题”。结果被确诊为唐氏宝宝，还同时有甲亢，这无疑是雪上加霜，从此小夫妻俩就开始了求医路。听了他们的事情，我在网上也搜索了一番，发现唐氏综合征患儿同时有甲亢的还真不少，那今天我就跟大家聊聊如果出现这种情况应该怎么做。
首先我们先说一下甲亢，这是一种内分泌疾病，甲状腺功能亢进症简称“甲亢”，是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素，造成机体代谢亢进和交感神经兴奋，引起心悸、出汗、进食和便次增多和体重减少的病症。多数患者还常常同时有突眼、眼睑水肿、视力减退等症状。
对于唐氏综合征的患者同时伴有甲亢，是需要分别应用不同的治疗手段治疗两种疾病的，但是两者不分先后顺序，需要同时进行。比如对于唐氏综合征，一般是基础技能的训练，因为唐氏综合征患者一般都有智力的落后，为了使患者能更适应社会，就需要在平时的行为上进行一定的干预。
首先要对孩子耐心进行语言能力的训练，力争口齿清楚发言正确。要以单字、单音、单词开始，然后连接成句，语言要由短到长，由慢到快。同时训练一些简单的家务劳动。在家庭训练的同时，要逐步接触外界的人和事。孩子对社会适应能力差，因此最好在家庭训练的时间长一些，但不能放松训练。最好经常找心理专家和医生咨询接受指导和治疗。而对于甲亢，一般是需要抗甲状腺药物治疗，放射碘治疗和手术治疗。
甲状腺药物有两种——咪唑类和硫氧嘧啶类，代表药物分别为甲巯咪唑和丙基硫氧嘧啶。而放射碘治疗和手术治疗都属于破坏性治疗，这两种治疗甲亢不容易复发。
对于唐氏综合征，锻炼主要是为了提高社会适应性，对于甲亢，治疗主要是为了改善患者症状，将患者的指标控制在正常范围内，而且通过积极的治疗，绝大部分患者是可以治愈该疾病的。
对于唐氏综合征患者伴有甲亢的患者，家长一定要给予足够的耐心，相信一切都是朝着好的方向发展的，不要轻言放弃，最后祝愿糖宝们都能健康成长。
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