遗传代谢病一般是比较严重的,大多数是由小分子的异常代谢引起的,这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。
遗传代谢病是指先天性代谢缺陷,是由于基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失、降低或偶然升高,导致细胞和器官功能异常所引起的疾病。比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、白化病等,就是由于基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。
遗传代谢病早期的临床表现不是特别明显,早期可能会出现各种反应差,哭声弱,肤色苍白,腹胀便秘和腹泻等现象,严重者发生惊厥、低血糖症、昏迷等。如果诊断后未进行相应的治疗,则危害非常严重。遗传代谢性疾病属于发病率比较低的疾病,只要发病通常终生不能治愈,而且缺乏有效治疗措施。
一般新生儿三天内进行足底血检查,来排查比较常见的遗传代谢病,尽量做到早发现早治疗。患有遗传代谢病的人在日常生活中应多注意休息,多吃一些富含优质蛋白的食物。
遗传代谢病智力一定有问题吗
遗传代谢病通常智力不一定有问题。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病临床表现通常有神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。但并不是全部患者存在痴呆、脑瘫等严重并发症,因此患者智力不一定有问题。
遗传代谢病总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。通过对症治疗许多患者可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。
遗传性肝病会一直代代遗传吗
遗传性肝病有的可能会一直代代遗传,但是有的不会出现一直代代相传,因为遗传性肝病有多基因遗传性肝病和单基因遗传性肝病,一般单基因遗传性肝病出现代代遗传的几率比较低,而多基因遗传性肝病出现代代遗传的几率比较高。
1、多基因遗传性肝病:
多基因遗传性肝病是由多个基因病毒所引起的肝脏新陈代谢障碍性疾病,多基因遗传性肝病多数不会出现基因回归正常的现象,所以遗传性肝病有的可能会一直代代遗传,有遗传性肝病家族史的病人,要及早进行治疗,可以服用甘草酸二铵肠溶胶囊、清肝利胆口服液,使肝功能得到相应程度的恢复,降低遗传性肝病代代相传的几率。
2、单基因遗传性肝病:
单基因遗传性肝病是单个基因病毒所引起的肝脏新陈代谢障碍性疾病,单基因遗传性肝病在治疗期间有可能会出现单基因回归正常,或者是其他基因突变的情况,所以有的不会出现一直代代相传,家里一旦有单基因遗传性肝病的患者要及早的进行干预治疗,在医生的指导下服用恩替卡韦、替诺福韦。
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