遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行检测，多采用静脉血，通过这种筛查可以及早的发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其可以健康的成长。
治疗建议：目前已经发现的遗传代谢病有400多种以上。遗传代谢病的检测技术难度高，目前国内只有顶尖的医院可以检测。一般的情况，孩子出生后，在24小时后可以采取足跟血，如果检测结果显示为阳性，检测中心要进行复检，如果复检结果仍然为阳性，就要及时为孩子提供治疗了。
饮食注意：对于遗传代谢病，碳水化合物饮食可以促进尿酸的排出，所以可以食用米饭，馒头，面食。也可以食用一些高蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋。一定要注意少吃海鲜类的食品，因为海鲜类的食品可以引发痛风。减肥非常的关键，一定要注意饮食均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，苹果，橘子，香蕉等都是不错的选择。
友情提示：以上内容仅供参考，若提及药品相关信息，均需在专业医生或药师的指导下使用。新生儿遗传代谢病筛查检查项目有哪些
一般正常的新生儿遗传代谢病筛查检查项目有苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下等。
1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者可表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、汗液有鼠臭味等，若早期发现通过积极治疗一般可恢复良好。
2、先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下是由于先天性因素导致的甲状腺素分泌减少引起了甲状腺功能发育不全。由于甲状腺素是人体生长发育非常重要的一种激素，若是新生儿先天性甲状腺功能低下，会表现出智力低下、身材矮小，出现心血管疾病的几率也会增加。
如果新生儿家族有其他已知的家族遗传代谢病，还可以再增加其他检查的项目。如果检查出现了异常，需要及时的进一步检查，明确病因后对症治疗，以免延误病情。
遗传代谢病检查是检查什么
遗传代谢病检查是检查患者是否患有先天性遗传病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。
遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现患者是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。
大分子类遗传代谢病包括戈谢病、法布里病、庞贝氏病等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测。小分子类遗传代谢病包括半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、白化病、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等、尼曼匹克病和戈雪病等，多采用液相串联质谱检测。
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