地贫筛查，其筛查指标及筛查结果参考范围是：①平均红细胞体积小于80fL。②平均红细胞血红蛋白含量小于26pg。③C反应蛋白小于10mg/L。④铁蛋白大于12mg/L。对筛查阳性的患者再根据血红蛋白电泳中HbF和HbA2的百分率将其初诊为α-地中海贫血或β-地中海贫血，HbA2小于2.5%和、或出现HbH初步诊断其为α-地中海贫血，HbA2大于3.5%或、和HbF大于2%，初步诊断其为β-地中海贫血。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，也是世界上最常见的常染色体单基因遗传病。轻型患儿可无症状，中间型可存活至成年，重型则在新生儿出生数日即出现贫血，肝脾肿大，黄疸等，预后极其不良。所以地贫筛查，尽早发现地贫非常重要。
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