对于尿道下裂的诊断，主要就是根据外在的表现，让专业的医生看一下就能够明确是否有尿道下裂的情况。当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾的时候，需要注意进行性别的鉴定，有的孩子有可能会出现性别畸形。所以进行尿道下裂的检查，主要就是通过外观进行体检，看一下体型身体的发育，第二性征的发育等等。
检查外生殖器时注意有无阴道，触摸两侧睾丸的大小表面和质地。其中最准确的还需要进行染色体的检查，看一下是男性或者是女性的情况，因为有些情况下重度的尿道下裂并不太好明确具体的性别，另外也需要查一下体内的生长激素以及性激素的水平。
一般情况下尿道下裂并不需要进行彩超检查，而且彩超检查也并不是尿道下裂的必须要检查的项目，所以并不需要通过彩超来进行尿道下裂的判断，重点还是通过外观看一下尿道口的位置。
尿道下裂怎么引起的
一、内分泌因素。部分病例雄激素受体和5α还原酶缺陷，也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
二、环境因素。有研究发现，在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高。同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。
三、染色体异常。在尿道下裂患者中的染色体畸形，畸变率较正常人群有明显的增高。其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
四、基因突变。发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
尿道下裂分期怎么回事,
所谓的尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上。多数病例伴有阴茎下弯的情况，尿道下裂也有轻重之分，可以分为四种类型：
第一个类型尿道口位于阴茎头冠状沟的部位，也是比较常见的类型。
第二个类型是位于阴茎体部。
第三个类型是位于阴茎阴囊交界部。
第四个类型位于会阴部。
一般第三第四个类型属于重度的尿道下裂。出现尿道下裂也需要根据分型进行及时的治疗，一般情况下都需要进行手术治疗，但是手术治疗的方案也需要根据尿道下裂的类型来进行判断。比较严重的尿道下裂甚至需要进行两次以上的手术。轻度的尿道下裂，经过及时的手术治疗之后一般是可以比较好的恢复，不会对以后的生长发育造成不良的影响。
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