胎儿染色体异常可能是母亲，也可能是父亲的原因，需要检测后才能确诊。
胎儿染色体异常可能是父母染色体异常，父母携带突变基因，也可能是由于环境因素导致受精卵本身染色体分离异常或基因突变。特别是在近亲结婚的情况下，夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致一些隐性遗传病的发病率明显增加。在妊娠早期，胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨的厚度可用于筛查染色体疾病。怀孕9-13周，超声检查也可以排除严重的胎儿畸形，如无脑畸形。如果孕早期发现胎儿有染色体疾病，应咨询产科医生，必要时终止妊娠。胎儿的染色体异常，有可能是受遗传因素导致的。胎儿如果有染色体异常，有可能会发生在子宫内胎停，还有可能发生自然流产。
染色体异常常见原因有辐射、遗传病、药物、环境污染、不良饮食、电磁污染等等。建议孕妇在孕期要注意避免接触容易导致胚胎染色体异常的因素。有异常妊娠或家族史的女性，需要进行产前染色体检查，避免胚胎染色体异常。
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