NGS阳性一般是进行筛查的疾病已经确诊。
NGS通常用于遗传疾病的筛查、产前检测或诊断、肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测、癌症的化疗和治疗、单基因疾病的筛查或诊断等。通过并行原理，可以一次检测数十万至数百万个DNA分子，例如实体肿瘤的血液和尿液活检或突变基因组测序，以及孕妇的DNA血液检查以筛查遗传疾病，阳性一般指已经确诊。
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