地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由于遗传基因缺陷，使血红蛋白当中的一种或者一种以上蛋白粒合成受阻导致贫血。产生的原因主要是遗传因素。
在临床上有轻有重之分。轻型的地中海贫血症状表现不明显，有轻度的贫血。中间型的地中海贫血往往表现为中度贫血。但是，重型的地中海贫血患者在出生以后就会表现有明显的贫血，肝脾肿大，黄疸，发育不良，眼距增宽，骨骼改变。针对地中海的诊断一般是依据患者的临床表现，结合有家族史，另外进一步在基因层面进行确诊。
对于地中海贫血的治疗要根据患者的轻重程度，如果较轻微一般不需要特殊处理，平时要注意防止感染，补充叶酸、维生素b12。如果是重型地中海贫血，必要的时候需要输血，用铁的螯合剂去铁胺，脾切除以及造血干细胞移植治疗等。
简述地中海贫血的症状
地中海贫血的症状
【发育不良】地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡;病情轻一些的患者也就是轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动，若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。
【HbA2的增加】多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现，而重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
【骨质疏松】在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点，其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域，同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现，提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
【鼻梁凹陷】典型地中海贫血患者的表现为鼻梁凹陷、眉距增宽、颧骨突出等特殊面容情况，患者们也会有代偿性骨髓细胞增生和容量扩大、成熟红细胞呈小细胞、低色素性，伴有较多靶形细胞、有种族和家族史特征情况出现，同时患儿病情会很快加重，往往要靠不断输血维持生命，提醒人们在发现这些情况之后就要进行准确治疗。
注意事项
若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫
若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者
若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
地中海贫血与缺铁性贫血的区别
地中海贫血是属于一种由于珠蛋白链完全或者部分受到抑制所导致的遗传性的溶血性贫血，它是属于一种遗传性的疾病。虽然形态上表现和缺铁性贫血相似，都表现为小细胞低色素性贫血，但是诊断主要是依靠血红蛋白电泳和基因诊断来进行。轻型的地中海贫血无需治疗，可能不影响正常生活。重度的地中海贫血则发病比较急，有可能会导致死亡率比较高。
而缺铁性贫血主要是缺乏造血原料铁所引起一种营养不良性的贫血，多发生于孕妇，生长发育比较快的青少年、儿童。由于造血原料铁的缺乏，外周血可以呈现为小细胞低色素性。补充造血原料铁之后，病人症状可以得到很快的缓解。缺铁性贫血的诊断主要是依靠血清铁，总铁结合力，铁饱和度以及铁蛋白。
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