21-三体综合征又称为先天愚型唐氏综合症,是染色体畸变导致,也是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄越大,本病的发病率也越高,常见的临床表现为:
一、特殊的痴呆面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
二、智力下降,患者智商通常在25到50之间,常常有语言发育障碍,抽象思维能力差。
三、先天多发的畸形,枕部扁平,可有小头、唇裂腭裂、四肢软而无力、通贯手、小指第二节缺如或者是短,大约有30%的患者伴有先天性心脏病,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等等,另外还有其他的表现,例如免疫力低下,容易合并各种感染等。
溶血性尿毒症综合征的临床表现有什么
溶血性尿毒症综合征发病多见于两岁以下的小孩,也可以见于成人,本病综合征的临床特点是重度的微血管病性溶血,溶血性贫血伴有周围血出现异形红细胞,比如三角形,新月型,钢盔样的红细胞或者是红细胞的碎片。
再就是血小板减少凝血机制障碍,广泛性出血。
再就是肾功能障碍。还有就是中枢神经系统症状比如抽搐或是昏迷,此外在疾病的早期病人常有发热,上呼吸道症状,呕吐,腹泻,血腥臭大便等等。
x综合征的临床表现
X综合症主要的临床表现为发作性胸痛,既可表现为典型的劳力性心绞痛,又可表现为非典型性胸痛,既可表现为稳定性心绞痛,也可表现为不稳定性心绞痛,持久静息性胸痛。
对含服硝酸甘油无效,胸痛持续时间可长达1到2个小时之久,相当一部分患者诱发体力活动的阈值一直不恒定,可以凌晨痛醒,也有些患者表现为持续时间较长的闷痛。
另外还有其他的症状,仅有轻微或无冠脉疾病的患者,由于胸痛而过分关心其个人健康,可出现恐慌,焦虑,抑郁等精神症状,占X综合征患者的三分之二。
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