在胎儿心脏发育阶段如果有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或者异常，可能造成先天性心脏畸形。
这里有关因素很多，可以分为内在因素和外在因素两种，以后者多见，内在因素主要与遗传有关，可以是染色体异常或者多基因突变引起，比如房室间隔缺损与动脉干畸形这些与第21号染色体长臂某些片段的过多复制，和22对染色体部分片段缺失有关，第7，12，15和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因，据统计大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。
先天性心脏病的内在因素是什么
内在因素主要是各种可能的基因突变，包括遗传的易感性，比如21三体综合征，还有染色体相关的疾病。在胚胎发育的过程中有任何因素影响宫内的环境变化，影响胚胎的发育都可以引起先天性心脏病，具体来讲先天性心脏病的致病因素有内在因素和外在因素。
很多染色体疾病都会伴有先天性心脏病的存在，比如常见的唐氏综合征就经常合并心内膜垫缺损之类疾病，而且临床研究先天性心脏病是有遗传易感性的，家族里面有先天性心脏病的长辈，孩子得先心病的几率要比其他人更高。
先天性心脏病的外在因素是什么
先天性心脏病的外在因素可能跟物理、化学、药物、感染等各种原因都有关系，比如病毒感染如风疹病毒、流行感冒病毒、柯萨奇病毒感染，有可能引起宫内环境变化，引起心脏病；或各种各种药物的乱用，有可能经过胎儿屏障影响胎儿的发育；还有比如早期的叶酸缺乏；母体本身的疾病比如糖尿病、高血压，都有可能引起先天性心脏病。
任何影响宫内环境稳定的因素，影响胎儿发育的因素，都有可能会引起先天性心脏病。所以在怀孕过程中，保证健康的体魄，避免药物乱用，适当的补充叶酸，保持内环境稳定性，保持身心健康，可以改明显改善母体，降低先天性心脏病的发生几率。
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