希特林缺陷症能长大吗

希特林缺陷症一般是指瓜氨酸血症Ⅱ型,如果及时进行了合理的治疗一般情况下能长大,如果没有进行治疗可能就不能长大。

瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致,会引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱,主要症状会表现出患者体型消瘦,大部分有明显的饮食偏好,比如爱吃豆类、高蛋白、高脂食物,讨厌食用高糖类,如果摄入了甜食或者服用某些药物、感染时,可能会突然出现高氨血症所致的瞻望、意识混乱等精神异常表现,同时部分患者可能还会伴有大便颜色浅淡,可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸注射液或者左卡尼汀注射液等药物治疗,也可以通过做肝移植治疗,通过合理的治疗后,病情得到控制和好转,一般可能就不会影响患者的寿命。

治疗后患者需要按时服药,不可以私自盲目的停药以及换药。

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