先天性粘多糖综合征不是残疾。
先天性粘多糖综合征,是先天性隐性遗传性疾病,多是隔代遗传,主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平,是一种特殊的丑陋面容,还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形,如角膜混浊,大多数孩子寿命都不是很长,所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的营养不良、致畸等情况。
原发性醛固酮增多症就是康恩综合征吗
原发性醛固酮增多症就是康恩综合征,是由于肾上腺皮质病变引起来的醛固酮分泌增多,导致身体发生了储钠、排钾、储水、体液容量扩增等相应的表现,引发的症状就是血压升高、血钾降低。
如果发生了原发性醛固酮增多症,一定要及时治疗,如果治疗不及时或者治疗不正规,随着病情的进展,血压可能变得难以控制,低钾血症会持续并且变得很严重,可能会出现心脏方面的心肌肥厚、心力失常、心功能衰竭等;神经系统可能会出现肌肉无力、软瘫;肾脏方面也可能会出现尿蛋白、肌酐升高、肾功能不全,甚至于有可能会因为上述的相关情况而危及生命。
原发性醛固酮增多症治疗分药物治疗和手术治疗,不能手术治疗的患者需要考虑进行药物治疗。药物治疗使用的药物是醛固酮拮抗剂,有可能会搭配血管紧张素受体拮抗剂或血管紧张素转换酶抑制剂进行治疗。手术治疗是原发性醛固酮治疗的根治性治疗,一般如果是单侧肾上腺腺瘤或者单侧肾上腺增生,可腹腔镜下进行单侧肾上腺切除术;如果是双侧肾上腺病变进行手术治疗,需要进行肾上腺静脉的分侧取血,明确到底是哪一侧病变引起了醛固酮分泌增多,再进行手术治疗。
什么是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称为契东综合征,它是一种长染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。它的主要表现就是皮肤局部白化,眼部有白化病,淋巴结肿大感染,神经系有肌肉紧张,瞳孔不等放大,昏迷等症象。
骨髓穿刺可见全血细胞减少,尤其是以粒细胞和血小板少为主,诊断就是皮肤,头发,眼的色素减淡,眼震,畏光,视力障碍等眼部症状以及特定的面容,它可以并发肝脾淋巴结肿大。
本病尚没有特殊的治疗办法,有报道用大剂量的维生素可以改善中性粒细胞功能,预后不良。患者在婴儿时常常死于严重感染,存活五到十岁,往往是死于淋巴瘤样的病变。
本文Hash:56838ba462d78efa45ef6fdc340ef1a62df9abb0
声明:此文由 leaf 分享发布,并不意味微养生赞同其观点。文章内容仅供参考,此文如侵犯到您的合法权益,请联系我们。
相关推荐
-
睾酮高是多囊卵巢综合征吗
睾酮高有可能是多囊卵巢综合征,也有可能是内分泌失调,还有可能是肾上腺出现了问题,导致的睾酮出现增高,所以经过实验室检查如果睾酮高要结合临床病史,结合其他的检查来综合性的分析才能得出结论究竟是什么原因导致的睾酮出现增高。如果是因为妇科疾病多囊卵巢综合征导致的睾酮增高,就建议可以考虑口服达英35先把睾酮降到正常,绝大部分经过三个月到半年左右的用药会恢复正常,然后可以考虑促排卵进行治疗,如果是没有计划怀
-
什么是多发性抽动秽语综合征
首先需要明确多发性抽动秽语综合征,简称为抽动症,主要的表现就是抽动样的症状,例如频繁的眨眼睛、清嗓子或者有不自主的发声的表现,也有可能会出现歪嘴、耸肩,或者肢体的抽动、抖动等表现。出现这样的情况,一般不会对孩子的智力发育造成不良的影响,但是有可能会影响孩子的外观,影响孩子的心理状态等等。抽动症主要的原因,现在还不太明确考虑是一种自身的发育因素的影响,包括心理因素的影响,教育环境因素的影响。如果心理
-
先天性侏儒痴呆综合征怎么回事
先天性侏儒痴呆综合征主要是由于家族遗传,属于染色体显性遗传性疾病,会出现肺动脉狭窄,房间隔缺损,动脉导管未闭,先天性心脏病染色体检查属于正常的,会导致患者出现精神迟缓,生长发育障碍,还会出现男性生殖器分化或者完全的缺损,女性正常的性腺发育不良以及闭经等症状,会出现一些特殊的面容。患者平时要注意饮食清淡,选择低盐,低脂,注意补充维生素和蛋白质,不要喝浓茶和咖啡等刺激性的饮料,注意营养均衡,养成
-
干燥综合征是系统性红斑狼疮吗
干燥综合征,不是系统性红斑狼疮。干燥综合症和系统性红斑狼疮,是风湿病中常见的两种疾病者。二者在病理基础并不一样,而且突出症状也有不同,但是,二者的确有很多相似的地方。首先,干燥综合征,它是累及到外分泌腺腺体的慢性炎症性自身免疫性疾病,它在临床上主要是以口干眼干为主要症状,同时还可以出现肾脏,血液系统,肺脏,消化道等多个脏器受累的情况。通常化验抗ssa以及抗ssb抗体阳性,以及多数患者合并高免疫球蛋
-
糖尿病人每天需要多少碳水化合物合适 真的是越少越好吗?
碳水化合物是人体供能的主要成分,若供应充足可以减少体内蛋白质的分解,有利于脂肪合成。主食中如米、面等都含有丰富的碳水化合物,也是植物蛋白质的主要来源,是人体中不可缺少的重要营养素,是供给热能和蛋白质最经济和最迅速的来源,因此对糖尿病的主食不要限制的太低。
-
先心病是先天性心脏病吗
先心病是先天性心脏病的简称。绝大多数先天性心脏病都是简单型先天性心脏病,有很大一部分是可以自愈的,通过生长发育有自限性倾向。如果不能自愈也可以治愈,通过手术90%以上的孩子患者可以恢复正常。心脏对于机体来说就像是发动机,因为发动机有正常代偿范围,最大功率以内不会有故障,心脏也是一样。如果孩子有心脏病,只要心脏在使劲跳动能代偿的情况下,一般症状不明显。但如果代偿了以后还是输出不够,就会出现心排血量不
-
什么是假性库欣综合征
假性库欣综合征就是身体具有库欣综合征的症状和体征,但是检验血是正常状态,其实就单纯性肥胖。是由于平时吃的高热量食物太多了,或者平时吃的食物的总热量太多,以及运动太少,然后导致身体肥胖。单纯性肥胖也会出现脸变圆,导致患者有满月脸,出现颈后的脂肪垫、水牛背等库欣综合征的症状,甚至有些人还会伴有血糖升高、血压升高等代谢表现,尤其是年轻女性,所以会被误认为是库欣综合征。肥胖的治疗方式很简单,就是少吃、多运
-
什么是慢性肾炎综合征
慢性肾炎综合征咱们是一个概念,这个概念是从什么时候来的呢。咱们知道中国的肾脏病科,然后起源于1978年,在1978年的时候,在北戴河开了肾炎研讨会,当时咱们就定下来,对于肾脏病分几种类型,急性肾炎综合征,慢性肾炎综合征,肾病综合征和肾功能不全之类的。肾炎综合征的概念,就是从那儿来的。那么肾炎综合征包括,一个是病人往往会有前驱的感染,或者细菌感染,然后有血尿、有蛋白尿、有水肿、有高血压。通常我们认为
-
肾病综合征有遗传性吗
有些是具有遗传性的,比如alport综合征,先天性肾病综合征等。肾病综合征是大量蛋白尿,低蛋白血症的一组临床综合征,可以由不同类型的肾病导致。肾病综合征患者平时饮食上需要注意低盐饮食,每日食盐摄入量小于等于5克,尽量少吃较咸的食物,比如方便面,火腿肠,咸菜,卤肉等,同时少吃含钠离子较多的调味品,比如味精,鸡精,生抽,蚝油。