先天性粘多糖综合征不是残疾。
先天性粘多糖综合征，是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的丑陋面容，还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形，如角膜混浊，大多数孩子寿命都不是很长，所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的营养不良、致畸等情况。
原发性醛固酮增多症就是康恩综合征吗
原发性醛固酮增多症就是康恩综合征，是由于肾上腺皮质病变引起来的醛固酮分泌增多，导致身体发生了储钠、排钾、储水、体液容量扩增等相应的表现，引发的症状就是血压升高、血钾降低。
如果发生了原发性醛固酮增多症，一定要及时治疗，如果治疗不及时或者治疗不正规，随着病情的进展，血压可能变得难以控制，低钾血症会持续并且变得很严重，可能会出现心脏方面的心肌肥厚、心力失常、心功能衰竭等；神经系统可能会出现肌肉无力、软瘫；肾脏方面也可能会出现尿蛋白、肌酐升高、肾功能不全，甚至于有可能会因为上述的相关情况而危及生命。
原发性醛固酮增多症治疗分药物治疗和手术治疗，不能手术治疗的患者需要考虑进行药物治疗。药物治疗使用的药物是醛固酮拮抗剂，有可能会搭配血管紧张素受体拮抗剂或血管紧张素转换酶抑制剂进行治疗。手术治疗是原发性醛固酮治疗的根治性治疗，一般如果是单侧肾上腺腺瘤或者单侧肾上腺增生，可腹腔镜下进行单侧肾上腺切除术；如果是双侧肾上腺病变进行手术治疗，需要进行肾上腺静脉的分侧取血，明确到底是哪一侧病变引起了醛固酮分泌增多，再进行手术治疗。
什么是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称为契东综合征，它是一种长染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。它的主要表现就是皮肤局部白化，眼部有白化病，淋巴结肿大感染，神经系有肌肉紧张，瞳孔不等放大，昏迷等症象。
骨髓穿刺可见全血细胞减少，尤其是以粒细胞和血小板少为主，诊断就是皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光，视力障碍等眼部症状以及特定的面容，它可以并发肝脾淋巴结肿大。
本病尚没有特殊的治疗办法，有报道用大剂量的维生素可以改善中性粒细胞功能，预后不良。患者在婴儿时常常死于严重感染，存活五到十岁，往往是死于淋巴瘤样的病变。
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