18三体综合征高风险的胎儿需要进行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊。
18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显);此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。
在进行唐氏筛查时主要是针对染色体异常的胎儿进行初步检查,18三体综合征在唐氏筛查时是高风险,则胎儿需要进一步的通过无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊,明确胎儿是否真正的存在18三体综合征。在进行明确诊断后,若不是可以继续妊娠,后续做好孕检即可。若确诊为18三体综合征,则需要及时的终止妊娠,因为18三体综合征的胎儿会出现智力发育障碍以及身体外观畸形。
建议孕妇在孕期尽量少吃辛辣刺激生冷的食物,以免出现不适症状,还要注意禁止抽烟、喝酒、吸二手烟,避免接触有毒物质,不然很可能会导致胎儿畸形。
21三体综合征高风险什么意思
21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。
如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。
21-三体综合征高风险人群有哪些
21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关,女同志35岁以后怀孕,21-三体综合征出现的几率会增加,主要和孕卵有关,所以35岁以后怀孕一定要做产前检查,除外21三体综合征的发生。
另外,并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况,它的发生也有可能和染色体突变有关,所以怀孕以后尽量的避免辐射,不要长期的受手机、电脑的影响。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间,尤其是高龄初产的孕妇,一定要做产前筛查。
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