先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺的先天发育异常，造成了分泌甲状腺激素过少，血FT3、FT4明显下降，TSH增高，表现为代谢率降低，身体发育异常，有些还会出现智力发育障碍，称为矮小症或者克丁病。应该说先天性甲状腺功能减退，没有根治或治愈的方法，需要终身替代左甲状腺素钠片，来进行治疗，并且越早治疗，甲状腺激素补充的越及时，带来的不良结局和影响就越小。大于2岁发现才治疗的，智力落后将不可逆，同时随着季节的变化，生长发育的阶段，身体对甲状腺素的需求是不同的，要定期复查甲状腺激素，及时调整用药剂量。
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