包括DNA分子水平上的基因检测和多肽和蛋白质分子水平检测的免疫组织化学病理诊断，但通常说的分子病理学诊断主要是指基因检测。
分子病理诊断可以筛查高危人群有没有肿瘤基因突变，也可以用于筛查出有基因或染色体异常的胎儿，建议有肿瘤家族史的高危人群及孕妇做基因检测，以早期发现异常并指导临床治疗或处理。
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