常用的实验室检查包括甲胎蛋白，癌胚抗原，糖类抗原199，甲胎蛋白异质体，异常凝血酶原，肝功能等。影像学检查也是原发性肝癌筛查和诊断的重要手段，包括超声，CT，磁共振，肝血管造影，PET-CT等。
动态增强CT，多模式磁共振是肝脏超声和血清甲胎蛋白筛查异常者明确诊断的首选影像学检查方法。对于缺乏典型的影像学特征的肝内占位性病变，必要时可行肝穿刺活检获得病理诊断。
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