遗传多囊肾部分可在婴幼儿时期检出,大多是1-2岁时发现,部分需在成年后方能检出,多数在20-30岁能够临床查出。遗传多囊肾可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型,常染色体隐性遗传称为婴儿型多囊肾,在婴儿时期即可发病,死亡率较高。常染色体显性遗传多囊肾则多于成年时出现症状,行超声检查可以见到双肾布满大小不等的囊肿,早期肾囊肿相对较小、较少,随着时间推移,逐渐长大、增多,出现肾功能的损害。
对于有多囊肾家族史的人群,应定期进行泌尿系超声或CT等影像学检查,及时发现病变,评估病情,也可做基因筛查,基因连锁分析阳性也提示多囊肾。
多囊肾会遗传几代人
多囊肾可以多代遗传,但是具体会遗传几代人是不能明确的。
多囊肾是一种遗传性的慢性肾脏疾病,分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾,简单的说就是患上该病之后,后代子女发病几率为50%,但是具体遗传几代是不能明确的。
多囊肾主要表现为双侧肾内大小不一的囊肿,囊内充满液体,最终导致肾脏增大、变形,患者早期一般没有明显症状,随疾病进展可出现临床症状,以肾脏增大、腰腹疼痛为主要表现,还可能会出现肝囊肿、心脑血管病等肾外表现,如高血压等。该病没有特殊的方式治疗,对于囊肿较大的建议及时采取手术治疗,如去顶减压术、穿刺硬化等,随着疾病进展,患者可能会出现肾功能不全,严重的需要进行肾脏替代治疗,如血液透析、腹膜透析等。
患者在平时需要注意避免外力撞击,以免引起囊肿破裂出血,还应该低盐、低脂饮食,少喝浓茶和咖啡,多喝水,避免肾毒性药物摄入,以免加剧肾功能恶化。
唐氏筛查能查多囊肾吗
唐氏筛查是不能查出多囊肾的,因为唐氏筛查是检查21三体综合征,它是检查先天性愚型,也是先天性智力障碍的一种疾病。
多囊肾的筛查,一般针对孕妇进行羊水DNA检查来进行筛查,如果说怀孕的孕妇或她的爱人有多囊肾这种疾病,应该对她进行严格的筛查,比如进行羊水抽取,然后在进行DNA的检测,可以查出是否有多囊肾。如果考虑这种胎儿有多囊肾的可能,那我们从优生优育的角度考虑可以进行引产治疗,然后在怀孕一个健康的宝宝。
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